按人群查疾病症状-婴幼儿
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白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征
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新生儿小脑内出血
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诺沃克病毒肠炎
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先天性因子V缺乏症
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新生儿低镁血症
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遗传性低血磷佝偻病
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灶性皮肤发育不全综合征
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先天性指外翻畸形
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先天性肘关节强直
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先天性桡骨小头脱位
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先天性肾多发性囊肿
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先天性后尿道瘘
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先天性幽门肥厚性狭窄
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幼儿包皮粘连
疾病: 阴茎龟头炎 阴茎癌
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眼耳脊椎发育不良症
症状: 囊肿 骨骼异常
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环状染色体22综合征
症状: 痴呆面容 共济失调
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18-三体综合征
症状: 痴呆面容 阴蒂肥大
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特发性尿钙增多症
症状: 腹痛 蛋白尿
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小儿流行性喘憋性肺炎
症状: 发绀 嗜睡
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多发性肾小管功能障碍综合征
症状: 呕吐 蛋白尿
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皮肤神经软脑膜血管瘤病
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先天性多发性关节挛缩症
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小儿肠系膜淋巴结结核
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小儿急性呼吸窘迫综合征
症状: 水肿 发绀
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小儿急性呼吸衰竭
症状: 水肿 发绀
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小儿大脑半球胶质瘤
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小儿丘疹性肢皮炎综合征
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假肥大型和贝克型肌营养不良
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低促性腺激素性睾丸发育不良
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短肋-多指综合征
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新生儿感染性肺炎
症状: 哮鸣音 呼吸困难
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小儿窦性心律失常
症状: 心律不齐 心电图异常
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Opitz三角头综合征
症状: 智力障碍 鼻孔外露
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动脉-肝发育不良综合征
症状: 黄疸 皮肤瘙痒
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先天性小球形晶状体
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先天性泪腺脱位
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先天性晶状体缺损
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小儿喘息样支气管炎
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先天性长QT综合征
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18号染色体短臂缺失
症状: 耳聋 痴呆面容
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先天性颅锁骨发育不全
症状: 脊柱畸形 头颅大小失常
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弓形腿综合征
症状: “鸭步”步态 间歇性跛行
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婴儿急性白血病
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IgG亚类缺乏症
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先天性跖骨内翻
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天柱倒
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先天性跗骨连合
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先天性拇内收屈曲畸形
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先天性胫骨缺如
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新生儿骨皮质增厚症
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先天性束带畸形
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吸吮反射消失
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小儿夜惊咬指
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巨细胞病毒宫内感染
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特发性肺含铁血黄素沉着症
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维生素D缺乏性手足抽搐症
症状: 抽搐 嗜睡
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糖原累积病Ⅲ型
症状: 肌肉萎缩 低血糖
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l8号染色体长臂部分缺失
症状: 耳聋 斜视
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幼儿型喉部血管瘤
症状: 呼吸困难
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Bartter综合征
症状: 多尿 烦渴
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眼-耳-脊椎综合征
症状: 复视 脊柱侧弯
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幼年性黄色肉芽肿
症状: 结节 丘疹
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先天性腓骨缺如
症状: 马蹄外翻足 儿童骨缺损
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先天性侏儒痴呆
症状: 痴呆面容 智力低下
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先天性眼底灰白变色症
症状: 视力障碍 眼底改变
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小颌畸形综合征
症状: 吞咽困难 小眼球
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乳汁吸入性肺炎
症状: 呛咳 肺纤维化
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小儿结核性脑膜炎
症状: 发热 水肿
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新生儿巨细胞病毒感染
症状: 脑积水 瘀斑
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高钾型周期性麻痹
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良性遗传性舞蹈病
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多动秽语综合征
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甲硫氨酸吸收不良综合征
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进行性肢端黑变病
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黏多糖贮积症Ⅷ型
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非典型麻疹综合征
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先天性长骨重复畸形
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先天性垂直距骨
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先天性髌骨脱位
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先天性支气管囊肿
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先天性进行性骨化性肌炎
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