什么是遗传病?
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
1.单基因遗传病:是指同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,但是多属罕见病。
2.多基因遗传病:是指与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。多基因遗传病远比单基因遗传病多见。
3.染色体病:是指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5%。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。
4.细胞质遗传病:遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病”的特点。
什么是遗传易感性和遗传倾向?
能够遗传给后代的易感基因,在适宜的环境刺激下能够编码或获得疾病易感性。遗传倾向即有遗传的可能性,父母遗传给下一代的不是疾病的本身,而是遗传容易发生疾病的体质。例如,人体内存在着两种癌基因,即致癌基因、抑癌基因,两者是处于动态平衡之中。当致癌基因在外界环境因素(如饮食、药物、生活习惯等)的刺激下,被激活,平衡状态被打破,就会表现为癌症,癌是癌基因作用结果的一个重要原因,但不是唯一因素。更并不是直接遗传。所以说这种癌具备遗传倾向。
易感基因 - 环境因素=正常基因易感基因+环境因素=致病基因
遗传病如何遗传的?以单基因遗传病为例
22对常染色体显性基因A隐性基因a
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常染色体显性遗传病 父母一方 AA患者 Aa患者 aa正常 另一方AA 100%得病 100%得病 100%得病 另一方Aa 另一方Aa 75%得病 50%得病 另一方aa 100%得病 50%得病 正常 -
常染色体显性遗传病 AA患者 Aa患者 aa正常 100%得病 100%得病 100%得病 100%得病 75%得病 50%得病 100%得病 50%得病 正常