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巨大血小板病在临床上非常罕见,男女发病均等,是常染色体隐性遗传病,多数患者是由于近亲结婚,以血小板减少巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良为主要的临床特征表现,1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。 ...展开
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名词解释
血小板减少
血小板减少或功能缺陷时,即发生出血。主要为皮肤及粘膜的出血,表现为瘀点....
遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease),是指人类生殖细胞....
出血
在医学上,血液自心、血管腔外出,称为出血(hemorrhage)。流出....
近亲结婚
三代或三代以内有共同的祖先的人称为近亲。若他们之间通婚,称为近亲结婚。....
酶
酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质,但也有少数具有....
凝血酶
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血小板
血小板是血液中的有形成分之一,是从骨髓成熟的巨核细胞胞质裂解脱落下来的....