先天性卵巢发育不全症的治疗

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　　1.先天性卵巢发育不全症的治疗概要：

　　先天性卵巢发育不全症早期应用生长激素促进身高治疗。用药期间应定期监测甲状腺功能及骨龄发育情况。治疗到12～15岁加用雌激素替代治疗。要注意用药的说明等。

　　2.先天性卵巢发育不全症的详细治疗：

　　2.1.治疗原则：

　　2.1.1.早期应用生长激素促进身高治疗，使身高接近或达到正常女孩值。

　　2.1.3.治疗到12～15岁加用雌激素替代治疗，以促进女性性征发育和成年后具有正常女性的内分泌与生理功能。

　　2.2.基因重组人生长激素尽管对于TS患儿的GH-IGF-1轴受损存在争议，但生物合成的人生长激素(rhGH)已被用于TS患儿的治疗。GH可以促进TS患儿的生长，提高最终身高，早期诊断、早期治疗的患儿身高甚至可以达到正常范围。用药期间应定期监测甲状腺功能及骨龄发育情况。

　　影响GH治疗效果的主要因素是GH的剂量以及雌激素治疗前GH的治疗时间。TS患儿对GH的治疗反应呈剂量反应曲线，剂量越大，治疗效果越好。但目前对于开始应用GH的时间以及剂量尚无统一的标准。一般认为在患儿的身高位于正常女性生长曲线的第5百分位数以下时，即应开始GH的治疗，甚至可在2岁时开始治疗。GH的推荐剂量为0. 15U/(kg·d)。

　　应用GH治疗TS，目前尚未发现有明显的副作用。有报道GH治疗可出现因颅内压增高引起的头痛、呕吐、水肿、胰岛素抵抗等，但发生率均低。长期的GH治疗对心血管系统，对脂肪、碳水化合物代谢均无明显影响。GH治疗时，空腹及餐后胰岛素水平升高，停止使用GH后恢复正常。在治疗过程中出现一过性肝功能异常，表现为转氨酶和γ谷氮酰转肽酶一过性升高。GH治疗不会引起色素痣的增多及增大。

　　2.3.药物治疗

　　2.3.1.用药指导

　　促身高治疗以往应用雄性激素及其类似物，现用rhGH治疗(见生长激素缺乏症)。

　　雌激素替代治疗，青春期开始后可给予适量雌激素，促进第二性征及外生殖器发育。一定周期后也可能会有月经来潮，但对性腺不起怍用。虽然不会恢复生育能力，对病人精神上却又一定的安慰作用。

　　2.3.2.处方

　　rhGH 4U ih qn(以6岁26kg体重患儿为例)

　　戊酸雌二醇0.5mg po qd

　　甲羟孕酮2.5mg po bid

　　2.3.3.用药说明

　　用rhGH促身高治疗剂量较GHD用量偏大，第1年按4U(m^2·d)，第2年6U/(m^2·d)，第3年8U/(m^2·d)。其他注意事项参见生长激素缺乏症。

　　炔雌醇5μg/d或己烯雌酚0.25mg/d或戊酸雌二醇lmg/d，连续口服21d后停药7d为一个周期。

　　自服戊酸雌二醇的第12～21天加服甲羟孕酮5mg/d或肌内注射黄体酮10～20mg/d。

　　一个治疗周期为4周，其中最后一周停服上述两种药物，只应用rhGH治疗。

　　然后再开始第二、第三个周期，连续治疗2～3年后雌激素逐渐加量至炔雌醇至10～15μg/d或己烯雌酚0.5～1.25mg/d或戊酸雌二醇1.5～2mg/d，以促使性征发育和月经来潮。

　　月经来潮后，从月经的第1天开始每个周期的治疗用药。

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