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    先天性睾丸发育不....

    当前位置: 首页> 查疾病 >先天性睾丸发育不全综合征

    什么是先天性睾丸发育不全综合征

      先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),是由于生殖细胞在减数分裂中,卵子形成前的性染色体不分离;或形成精子时,XY不分离所致。以男子乳房女性化,睾丸萎缩和无精子为特征。发病率在男性新生儿中为13‰,在性别异常中占重要地位。

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    热门问答
    Q:

    先天性睾丸发育不全综合征是怎么造成的

    A:

    病因本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的,且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种,绝大多数病人的核型为47,XXY,占全部病例的80%。发病机理不明。... 详细»

    Q:

    先天性睾丸发育不全综合征要怎么诊断?

    A:

    诊断检查本病在青春期前缺乏明显症状不易认识,对智力落后或行为异常的男性患儿做染色体核型分析可协助诊断。青春期出现典型表现易被诊断,新生儿普查可发现少数病例。实验室检查可见血中睾丸酮水平降低或接近正常,... 详细»

    先天性睾丸发育不全综合征应该做哪些检查呢?

    谷印亮(医师)

    血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY... 详细»

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