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    先天性睾丸发育不....

    当前位置: 首页> 查疾病 >先天性睾丸发育不全综合征

    什么是先天性睾丸发育不全综合征

      先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),是由于生殖细胞在减数分裂中,卵子形成前的性染色体不分离;或形成精子时,XY不分离所致。以男子乳房女性化,睾丸萎缩和无精子为特征。发病率在男性新生儿中为13‰,在性别异常中占重要地位。

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    Q:

    先天性睾丸发育不全综合征的症状有哪些

    A:

    临床表现:Klinefelter综合征除不育外,无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征,因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形,如睾丸萎缩、尿道下裂及阴茎与阴囊发育不全时才检查诊断。在青春期以前很... 详细»

    Q:

    先天性睾丸发育不全综合征如何诊断检查

    A:

    诊断检查:本病在青春期前缺乏明显症状不易认识,对智力落后或行为异常的男性患儿做染色体核型分析可协助诊断。青春期出现典型表现易被诊断,新生儿普查可发现少数病例。实验室检查可见血中睾丸酮水平降低或接近正常... 详细»

    先天性睾丸发育不全综合征的治疗方法有哪些

    张丞(住院医师)

    先天性睾丸发育不全综合征的治疗:治疗过去对本病的治疗只限于性激素的应用,现强调全面治疗,自幼开始对患儿进行强化教育与训练,以促进智能发育及正常性格的形成,11~12岁后开始雄激素治疗,促进第二性征的发... 详细»

    查看更多先天性睾丸发育不全综合征热问»
    寻医

    戴宇平 主任医师

    所属单位:中山大学附属第一医院

    擅长疾病:泌尿生殖系肿瘤。详细»

    杨德民 主任医师

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    检查手术
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      男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成,如用荧光染料染色时,可出现强荧光。临床上检查Y小体,也关联到X连锁遗传病,如血友病等只在男性发病,而女性为致病基因携带者。此外,对两性畸形的鉴别也有帮助。 详细»

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    名词解释
    • 睾丸萎缩

      睾丸萎缩不同于先天性隐睾,而是因睾丸炎或睾丸外伤等病变,使原来正常的睾.... 详细»

    • 性染色体

      在正常情况下,人体内每个细胞内有23对染色体,其中包括22对常染色体和.... 详细»

    • 发病率

      发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标,它.... 详细»

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