什么是染色体畸变综合征
染色体畸变综合征又称染色体病(chromosomal disea-se)。Leieu-ne(1959)发现先天愚型系一条染色体增多所致，标志着人类染色体病研究的开始。l970年后染色体核型分析技术得以广泛应用和完善，成为染色体病研究的最基本和最重要的手段。现已发现的染色体畸变达500多种，人群中发生率为5×10-3，活产婴儿中为5-10×1O-3，染色体畸变但无遗传物质改变且表型正常的平衡易位携带者占人群的1.9×l0-3。
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对人体24条染色体进行基因测序发现罕见突变
根据最近一项由来自NIH的研究者们做出的研究成果，通过升级已有的胎儿遗传检测，达到能够对所有染色体进行无创型的筛选，能够检测其中出现的遗传性紊乱，从而解释流产以及畸形儿等不良孕产现象。 详细»
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染色体异常可以做试管婴儿吗
染色体异常属于先天性疾病，这种疾病属于目前临床医学所不能够治疗和改变的，那么染色体异常的患者就不能要自己的宝宝了吗，下面我们介绍一下染色体异常是否可以做试管： 详细»
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双Y染色体综合征由 Sandberg(1961)首报。出生男性发生率为1.1×10-3。在精神病人和犯罪人群中本病发生率高，l965年Jacobs提出患者易有侵犯行为，并将多余的Y染色体称为“犯罪染色... 详细»
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双Y染色体综合征由 Sandberg(1961)首报。出生男性发生率为1.1×10-3。在精神病人和犯罪人群中本病发生率高，l965年Jacobs提出患者易有侵犯行为，并将多余的Y染色体称为“犯罪染色... 详细»
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染色体畸变综合征要做哪些检查
染色体畸变综合征检查，羊水细胞和绒毛膜细胞的核型分析。 详细»
