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丙酸血症(propionicaciduria)又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传。患儿出生后天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。但也有无酮酸中毒,甚至无任何症状者。根据具体临床表现给予其他支持疗法。 ...展开
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名词解释
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