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先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血(Faneoni anemia,FA),是一种罕见的常染色体隐性遗传性血被系统疾病。其发病率为1~3/10^7,基因携带频率为1/300,约10%~30%FA患者,父母为近亲婚配。多于儿童(4~12岁)发病,最小15天,较大20岁,男:女为2:1。 1927年Guido Fanconi首先报告一个家族中3个男孩患有再生障碍性贫血并伴多发性先天性畸形,以后世界各地陆续有此种疾病发现,1982年国际Fanconi贫血登记处成立并登记200 ...展开
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名词解释
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