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高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传的代谢性异常。这种胱氨酸结石是于19世纪早期由Wallaston发现的,当时对其成分尚无法确定。他根据结石的部位称之为膀胱氧化物(Cystic 0xide)。后来Be。rzelius(1833)发现结石不是氧化物,遂称之为Cystine,即胱氢酸结石。胱氨酸结石占所有泌尿系结石的1%~3%。高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病。任何年龄均可发病,最常见于l0~30岁。幼年发病者病情常常较重,多为双侧结石,并且导致肾功能不全、尿毒症。 ...展开
别名
发病部位泌尿系统
多发人群所有人
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