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    亨廷顿病的治疗

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      1.治疗概要:亨廷顿病凡是抗胆碱反应明显的药物可加重舞蹈运动。可使用多巴胺D2一受体阻断药、耗竭神经末梢DA药物利、胆碱能促效药、增强中枢GABA能含量药物、抗抑郁药等其他药物。

      2.详细治疗:

      2.1.亨廷顿病的预防:目前尚不能治愈,通常在起病后10~20年死亡。患者子女以后发病的机会为50%,第二代的患病概率也有25%,应使患者及其家属充分了解,存活后代应接受遗传咨询,可用基因标志物检出症状前Huntington病。

      2.2.亨廷顿病的治疗:本病目前尚无法治愈,通常在起病后10~20年死亡。应告知病人此病的遗传风险,存活后代应接受遗传咨询。精神症状的对症用药不要与原发病的用药相矛盾。凡是抗胆碱反应明显的药物可加重舞蹈运动。焦虑、抑郁症状可选抗焦虑药物苯二氮卓类药物和5一羟色胺再摄取抑制剂如帕罗西汀等,及四环抗抑郁药物如米安色林等。精神病症状常选氯氮平、奥氯平、奎地平等药物。舞蹈征的拮抗药物常选用多巴胺明显的药物,如奋乃静、氟哌啶醇等,但剂量必须小,严防锥体外反应。

      2.3.药物治疗:

      2.3.1.多巴胺D2一受体阻断药:氟哌啶醇0.5~4mg口服,4次/d,氯丙嗪25~50mg,3次,d;泰必利0.1~0.2g,3次/d;应自小剂量开始,逐渐增量,并注意锥体外系副作用。

      2.3.2.耗竭神经末梢DA药物利:舍平0.1~0.25mg口服,3/d;丁苯那嗪12.5~50mg口服,3次/d。

      2.3.3.胆碱能促效药

      有关拟胆碱药物的使用问题,应加以研究。临床发现拟胆碱药物对药源性迟发性锥体外反应是有效的,对迟发性运动障碍更有效。但是,必须采取综合性治疗措施.如使用抑制性氨基酸,大剂量使用维生素E等,较长时间的浩疗总会获得效果。因此,可借用于治疗亨廷顿病方法。拟胆碱药物常用石杉碱片如哈伯因、双益平等。

      毒扁豆碱与其他中枢胆碱酯酶抑制药可改善舞蹈样运动,但因其分解迅速,故近年来应用乙酰胆碱前体氯化胆碱,如二甲氯乙醇进入脑内可变为乙酰胆碱,可使部分病例的症状改善。

      2.3.4.增强中枢GABA能含量药物:异烟肼用量较治疗结核病多3~5倍才有效,11~21mg/(kg·d)加维生素B6100mg/d口服;以及增加胆碱能神经传递药物,如水杨酸毒扁豆碱1~2g口服,2~3次/d,或肌注0.5~1.5mg,1次/d,抑制胆碱酯酶活性,阻止Ach降解,缓解多动症。

      2.3.5.抗抑郁药:阿米替林25~50mg,每日3次口服,丙米嗪25~50mg.每日3次口服。

      2.3.6.其他:可试用苯二氮草类如地西泮(安定)、氯硝西泮(氯硝安定)和硝西泮(硝基安定)等。

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