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    克氏综合征的治疗

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      克氏综合征的治疗概要:

      克氏综合征治疗原则为早发现,早诊治,及早做染色体检查等相关检查。药物治疗。传统的激素替代治疗认为可同时给予HCG等药物。明显乳腺增生患者,应争取行整形术。应重视对患者的心理治疗等治疗事项。


      克氏综合征的详细治疗:

       克氏综合征的治疗:

      1.治疗原则:克氏综合征的治疗原则为早发现,早诊治,及早做染色体检查等相关检查,防止遗漏或延误病情。

      2.具体治疗方法:

      2.1.药物治疗

      2.1.1.激素替代治疗:激素替代治疗对促进第二性征发育,使之具男性化体型,提高性功能,改善精神状态以及提高生活适应能力,提高患者的信心等方面均有重要意义,治疗结果小会诱发或加重男性乳腺发育。

      ★激素替代治疗的药物主要为雄激素:传统雄激素治疗药物主要有甲基睾丸酮,开始时,每日口服或舌下含服30~100mg,维持量为每日20~60mg;丙酸睾酮每次10~50mg,肌内注射,每周2~3次;庚酸睾酮(TE),每次100~400mg,肌内注射,每周1~2次;安雄:起始量每日120~160 mg,连用2~3周,然后改为维持量,每日40~120mg,肌内注射。这些药物存在一些缺点:a.药物作用时间短;b.血中雄激素浓度波动大;c.药物的肝肾毒性较大,被迫中断治疗的患者较多;d.缺乏便利,患者难以坚持长期治疗。

      ★目前雄激素主要有十一酸睾酮(TU),每次500mg,肌内注射,6~8周1次。与传统激素治疗相比,其具有下列优点:①药物作用时间长,睾酮迅速增高,用药1周后达峰值,药效达6周以上;②血中雄激素浓度相对平稳,TU维持有效的治疗浓度超过6周(睾酮大于10mmol/L);③不影响肝肾功能;④治疗方便,医生与患者易于接受,也易于长期治疗。雄激素使EPO合成释放增加,促进了造血功能,有助于性腺功能低下患者增强体力和体质,提高生活质量和学习与劳动的能力。但可出现痛性阴茎勃起,水钠潴留或高血压等不良反应。

      2.1.2.传统的激素替代治疗认为可同时给予HCG,一般剂量为1500~2500U,肌内注射,每周3次,连用数周至数月不等。HCG是一种含有30%糖类的糖蛋白激素,主要具有IH样作用,注射后可直接刺激睾丸间质细胞分泌T,促进睾丸的精曲小管的生精上皮发育和成熟。

      2.1.3.轻度乳腺增生患者可用TU500mg,每6~8周1次,肌内注射,同时口服他莫昔芬10mg,每日3次,可使乳腺明显缩小。他莫昔芬是雌激素受体拮抗剂,主要是与雌激素竞争下丘脑细胞胞质内的雌激素受体,占据了正常内源性雌激素结合位点,因而造成雌激素不足的错觉。

      对于诊断为该病所致精神障碍患者,激素治疗无改善,可给予精神类药物治疗如利培酮,可使病情好转。

      2.1.4.并发症治疗:隐睾者行内分泌治疗,通常用HCG,用法为每周HCG1500U,共3周,HCG可刺激Ledig细胞,使血浆睾酮增高,以促进睾丸下移。

      2.2.手术治疗 明显乳腺增生患者,应争取行整形术。如保留乳头的切除术或脂肪抽吸术。并发尿道下裂患者行尿道成形术。并发隐睾者如内分泌治疗失败需手术治疗。隐睾的手术年龄以2岁左右最适宜。手术原则为充分游离精索,保存睾丸血液供应,应在无张力的情况下将睾丸放入阴囊底部并加以固定,同时修补腹股沟疝。

      2.3.不育症的治疗 Klinefeher综合征是最常见的男性染色体异常,有严重的精子发生缺陷。在有ICSI治疗前,该征患者通常采用供精进行人工授精或领养获得孩子。

      3.治疗注意事项:

      3.1.一旦确诊为克氏综合征,就应该进行神经发育评估。在幼儿和儿童早期,应该包括各个学科的发育评估,以确定适宜的治疗。如理疗、新生儿激励和语言障碍治疗。

      3.2.当取得实验室的直接证据,才能开始行男性激素治疗。如果出现精子时低温保存精子,有益于将来做细胞质内精子注射,也可以从双睾丸中提取精子。虽然在克兰费尔特综合征男性患者中,有人工授精成功的报道,但会增加常染色体和性染色体变异的风险,为此做好遗传咨询非常重要。

      3.3.应重视对患者的心理治疗,包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。可嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养,注意患儿心理、行为的发育,有意识增加其社会融合性的培养,对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。

      3.4.ICSI技术给有精子患者提供一个生育的机会。提示该病患者可选择行睾丸穿刺细胞学检查找精子,而不是依据以往FSH.LH高低,染色体核型异常放弃生育治疗。

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