性腺分化异常的特点是染色体性别正常,但性腺分化异常。性染色体和性腺以及相应的表现型无关。纯性腺发育不全的特点是表现型为女性,双侧性腺条索状,仅性幼稚,但无体征方面变化。可有婴儿型子宫和输卵管,染色体正... ...详情
侯立城 主任医师 /鹤岗市人民医院 /普通内科
女性性腺发育不全是因为缺少一条X染色体,这是一种性染色体遗传病,因为染色体发育异常,卵巢就不会正常的生长发育,导致卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子,也就是女性的第二性征不会有发育,也不会有... ...详情
混合性腺发育不全的临床表现:混合性腺发育不全主要分为三类,其中身材矮小是其共性。(1)无男性化混合性腺发育不全:外阴表现女性化,体征似Tumer综合征。有输卵管和子宫存在。由于没有女性性成熟表现,而做... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
女性性腺发育不全的治疗:治疗:一般采用重组人类生长激素治疗病人可以增加身高增长速度。如果治疗较早开始,许多女孩身高会超过150cm。但治疗开始时间还是有纷争,有的建议早期就用,有的建议等生长速度低于T... ...详情
刘浩庆 医师 /肇庆市大旺开发区医院 /全科
临床表现:男女均可发病,患儿出生时即表现异常。主要临床表现为上下肢、外生殖器及躯干左右不对称,上下肢粗细、长短均有差别。患侧肥大,甚至内脏也有差别,出生时低体重及身材矮小与侏儒症相似,性发育异常,可出... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
混合性腺发育不全的治疗:混合性腺发育不全的治疗:对于前两种混合性腺发育不全临床表现的病人,一般都以女性抚养,对于最后一种,则易和男性假两性畸形相混,但鉴于患者身材较矮,性腺易于整形,以及性腺患肿瘤的高... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其类似嵌合型:其中以45.X/46.XY最为多见,有身材矮小和多种先天性躯体发育异常。生殖器发育表现多样性,混合性腺发育不全导... ...详情
临床表现:本病在女性新生儿的发病率是1/1500~1/2500。妊娠时45,X核型的频率是3%,但其中99%最后是自发性流产,占流产率的5%~10%。而嵌合体的流产很少见。Turner综合征在出生时有... ...详情
刘浩庆 医师 /肇庆市大旺开发区医院 /全科
诊断检查:最早发现的有嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的诊断意义的症状是嗅觉缺失。对无感冒、鼻炎的儿童嗅觉缺失或明显减退者需密切随访,注意有无其他上述先天发育不良表现。青春期性器官及第二性征未及时发育者应... ...详情
诊断检查:实验室检查(1)激素测定:HCG水平,特别是卵泡刺激素(FSH)在婴儿期明显升高,在2~3岁开始,FSH水平持续下降,6~8岁时达最低点,到10~11岁,再次上升到相当于成人去势后的水平。(... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
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