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    血卟啉病的治疗

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      1.血卟啉病的治疗概要:

      血卟啉病主要为对症治疗。避免诱因可防止发作。去除诱因,对症治疗。控制神经精神症状。防止危象发生较为重要。本病主要临床表现皮肤、腹部及神经精神三大症候群。

      2.血卟啉病的详细治疗:

      治疗

      病因不明,主要为对症治疗。避免诱因可防止发作,避免过劳及精神刺激和饥饿,防止感染.不宜服用引起症状性卟啉尿的药物。高糖类饮食可减少某些病例的发作,必须忌酒。

      2.1.去除诱因,对症治疗

      停止使用可能诱发卟啉病急性发怍的药物,保证高热量、高碳水化台物饮食。保持水电解质平衡,但要避免过量补液和低钠血症,适当止痛、止吐,控制明显的心动过速和高血压。肠梗阻者,可给予静脉营养。

      2.2.控制神经精神症状

      针对卟啉病急性发作伴随的神经精神症状,需给以高度重视,积极对症处理。酚噻嗪类中氯丙嗪能一定程度上减轻腹痛及缓解神经精神症状,一般以小剂量开始,每次12.5 mg,每日3~4次。对于严重腹痛以及四肢腰背疼痛的患者,可给予阿司匹林和丙氧基苯治疗。有失眠者可应用水合氯醛。但对于癫痫者,治疗较为困难,所有抗癫痫药物都会加重病情。

      2.3.防治危象

      危重急性卟啉病患者往往因为并发严重的神经肌肉瘫痪、呼吸肌麻痹导致死亡。因此,防止危象发生较为重要。

      血红素能以负反馈机制阻遏△-ALA-S活力,减少△-ALA、PBG、卟啉类在体内的蓄积,防止危象发生。一般剂量为每次3~6 mg/kg,24 h内总量不大于6 mg/kg。用生理盐水稀释后静脉注射,6~10 min注射完毕,也可加入500 ml的生理盐水中静滴。第二次静脉滴注至少间隔12 h,疗程3~5天。如果是肝性血卟啉病一般需24~48 h可快速改善,临床生化指标缓解。

      也有使用糖皮质激素治疗危重血卟啉病的报道。其机制认为,可能与卟啉诱发氧化应激并激活体内免疫反应,而活化免疫细胞释放活性氧簇进一步加重氧化应激,形成恶性循环,最终导致组织损伤,糖皮质激素则可抑制中间环节从而打断恶性循环。

      危重患者一旦发生呼吸肌麻痹,则需要机械通气支持治疗。

      3.临床启示:

      本病主要临床表现皮肤、腹部及神经精神三大症候群。因变化多样,本病误诊率高,误诊时间有达数年之久者。误诊的主要原因,是对本病认识不足。以下几点有助干本病诊断:

      3.1.发病多为间歇性、发作性者。

      3.2.凡遇无明确诱因突然发作的剧烈腹痛,而无客观体征者;

      3.3.腹痛同时或后出现皮肤、神经精神症状者,

      3.4.发作期尿呈红色,卟啉生化检查、.PBG试验阳性即可确诊。

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