单纯型大疱表皮松解症的病因不明,EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原(BPAG2)等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1)突变有关。由于编... ...详情
宣晓梅 主任医师 /河北医科大学第一医院 /皮肤科
先天性皮肤异色综合征的症状明显,本病为常染色体隐性遗传,有病史,女性较多见,生后3~6个月发病,好发于面、耳、臀及四肢。特点是皮肤萎缩,棕红色色素沉着,毛细血管扩张,伴有先天性白内障。其他有脱发、甲营... ...详情
先天性皮肤异色综合征的病因不明。为常染色体隐性遗传,家族中常有多个同患者,女性较男性多,上代常有近亲结婚史。发病机制还不清楚。饮食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除烟酒,少吃辛辣刺激性食物。具体饮食建议需要根... ...详情
单纯型大疱表皮松解症的症状有累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位(包括黏膜),病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,... ...详情
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