上肢心血管综合征(别名:家族性心脏上肢异常综合征、心房-指(趾)发育不良综合征、心-手综合征、欧贝汉姆综合征、Holt-Oram综合征、心-指发育异常综合征)
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上肢心血管综合征(cardiovascular upper limb syndrome)异名:家族性心脏上肢异常综合征、心房-指(趾)发育不良综合征、心-手综合征、欧贝汉姆综合征、Holt-Oram综合征、心-指发育异常综合征。本征于1944年首先由Nicolas Stonon报告一例,1949年Qppenheimer再次报告3例。至1960年Holt和Oram报告了一家系4人发病,并追溯家族四代9人受累。1961年此病被Mckusick命名为Holt-Oram综合征(HOS)。其特征是心血管及上肢两个系统畸形。但畸形在每个个体差异很大,最特征的表现为房间隔缺损合并拇指畸形。本病少见,发病率约1/10万。 ...展开
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