1.诊断依据：
1.1.病史
1.1.1.年龄：出生后或哺乳期即有频繁返食者要考虑先天性食管疾病如先天性食管狭窄、先天性食管过短等;儿童突然出现吞咽困难者多因食管异物引起;老年人出现吞咽困难者应考虑食管癌的可能。
1.1.2.既往史：患者有长期胃病史或反酸、胆汁反流等应考虑反流性食管炎、食管消化性溃疡与良性狭窄等;既往有食管胃手术史、误服腐蚀剂等患者也应考虑食管炎或良性狭窄;吞咽困难同情绪有关者应考虑贲门痉挛、弥漫性食管痉挛、精神性贲门失弛缓症等。
1.1.3.与饮食的关系：机械性梗阻患者吞咽困难的症状随着食管腔闭塞的程度不断加重，饮食也随之逐渐困难，从普食软食、半流食、流食最后可能滴水不入;咽神经肌肉失常者进食液体饮食可能比进食固体饮食更为困难，饮水会引起鼻反流或呛咳;进食过冷、过热、过快或有刺激性食物诱发吞咽困难者多提示食管炎或食管痉挛;贲门失弛缓症患者有时饮水难以下咽，而固体食物反较易吞咽。 (4)病期与病程发展：进行性吞咽困难者首先考虑食管癌，而且病程较短多为7～8个月。病程进展缓慢多为良性狭窄，病程较长吞咽困难症状时轻时重反复出现者多为贲门痉挛患者。
1.2.症状和体征
了解病史时应注意起病年龄、居住地、病程、饮食习惯、有无酗酒史及腐蚀剂损伤史等。还须注意吞咽困难出现的部位，引起吞咽困难的食物硬度，以及烧心、声音嘶哑、饮食反呛、食物反流入鼻腔、体重下降等症状。食管癌有明显的高发地区。儿童患者吞咽困难，常为先天性食管疾病或食管异物。中年以上患者的吞咽困难，呈渐进性，从吞咽干食困难发展至咽下液质困难，应疑有食管癌可能。吞咽困难伴饮食反呛，提示病变累及后组颅神经(舌咽、迷走、舌下神经);吞咽困难伴呃逆，常提示食管下端病变，如贲门癌、贲门失弛缓症、膈疝;吞咽困难伴单侧性喘呜，常提示纵隔肿瘤压迫食管与一侧主支气管。吞咽时出现食团停顿感，即使为一过性感觉也提示食管功能障碍.患者常以“黏住”、“停住”、“挡住”、“下不去”等诉说症状并以手指提示食物停留部位，因吞咽食物而食物停顿是吞咽困难，但进食时胸骨后有块状感(癔症球)不是吞咽困难.不少患者把轻度吞咽困难认为是正常现象，主诉“咽下的食物太大了”，故除非仔细询问病史，患者多不会主动提出有吞咽困难存在。了解患者对吞咽困难的反应可为诊断提供有价值的线索。若咽下食物必须返回，或当用水冲下食物而突然返回液体时，应疑有器质性梗阻存在。若患者利用体位变化，反复下咽，或饮入液体等能迫使食物咽下，则可能为运动紊乱症。吞咽困难数月之内持续进行性加重，提示可能为癌肿所致管腔闭塞或活动性消化性食管炎所致的器质性食管狭窄。必须注意，食管癌最常见症状是在6个月内，不停发展的进行性吞咽困难，甚至只能进流食。梗阻症状的出现表明癌已累及食管四周管壁，是癌晚期的征象，吞咽困难还可伴有固定的钻痛，多为纵隔受累征象。吞咽困难是食管癌最常见症状，对任何有吞咽困难者，必须要及早明确是否为癌所致：查体常有体重减轻，严重者导致营养不良。反流重的病例，可能有肺部体征?由恶性肿瘤所致者可有浅表淋巴结肿大及转移表现：查体时须注意营养状态，有无贫血、甲状腺肿或颈部包块、口咽部溃疡与阻塞性病变和吞咽肌活动异常等。
1.3.器械检查
1.3.1.放射线检查 钡餐造影对确定有无机械性或动力性梗阻很有帮助。可鉴别是腔内梗阻或腔外压迫，并可发现有无食管病变的特征。对咽部和食管上部的病变，可连续摄片或摄成录像，对r解食管运动紊乱的相对静态变化极有帮助，能清楚显示咽部和UES及食管上部在吞咽过程中的运动是否正常。弛缓不能症时可见食管体部扩张，有食物、分泌液及钡剂潴留。应特别注意观察食管末端，弛缓不能症可见光滑似圆锥状的鸟嘴形改变。若鸟嘴形有任何不规则改变，应仔细检查是否为贲门癌浸润，后者的临床表现与放射学改变与弛缓不能症十分相似。胸片可显示有无肺部炎性病变或恶性病变。脊椎摄片能显示有无增生，尤其是其前部，有的患者可以有吞咽受阻的感觉。
1.3.2.内镜检查 结合钡餐造影所见仔细观察可疑病变部位的黏膜色泽、运动改变十分重要。活检应注意从病变的周围及中央采取，用水冲开白苔坏死组织，标本方能有高的阳性结果。必要时呵采用碘液局部喷洒，不着色处多为可疑病变区，可多处取活检，常可明确诊断。对可疑病例应做近期内镜随诊，以免漏诊。对食管肿瘤，不论良性恶性，超声内镜检查能确定病变是否来自黏膜下或食管外，并可了解病变的深度。
1.3.3.CT检查 有助于发现肺部、肝脏的转移性病变以及纵隔淋巴结有无肿大。
1.3.4.食管测压 可长时间观察食管运动功能，是直接测定食管下括约肌功能的方法，食管药物兴奋试验对有胸痛而食管测压正常者可能有助于分析导致胸痛的病因。
1.3.5.其他 可进行有关免疫学及肿瘤标志物的检查。
2.鉴别诊断：
2.1.食管癌
食管癌典型临床症状是进行性吞咽困难，但吞咽困难在早期阶段不会出现，早期阶段主要症状是：①大口进硬食时有轻微的梗死感;②吞咽时食管内疼痛：③吞咽时胸骨后闷胀隐痛不适感;④吞咽后食管内异物感。如果病变发展为中期，绝大部分患者出现进行性吞咽困难，同时可能伴有呕吐、胸背疼痛、体重减轻。病变发展至晚期，多数出现肿瘤的并发症和压迫症状，压迫气管引起咳嗽、呼吸困难等呼吸道症状，侵犯喉返神经发生声音嘶哑，侵犯膈神经而致膈肌麻痹;远处转移时出现相应转移部位的症状，最后出现恶病质。食管癌的诊断主要根据临床症状、x线检查和内镜检查。儿患者出现进食不顺，偶有梗死感的部应进行x线检查。X线钡剂可发现食管黏膜中断破坏、腔内充盈缺损或狭窄、管壁僵硬、蠕动消失、钡剂通过障碍等食管癌的X线表现;对于早期食管癌患者应进行食管镜检查以明确诊断，特别是镜下取得细胞学和病理活检标本而进行细胞学、组织学诊断。对于镜检阴性而临床上仍有可疑时应于4～5周内复查。
2.2.贲门癌
贲门癌是原发于或主要占据食管胃黏膜交界线以下2 cm范围内的癌，主要类型是腺癌。其临床症状、诊断方法和外科治疗原则基本和食管癌相似，只是其进行性吞咽困难出现更晚，疼痛和不适感部位表现在心窝或剑突下。
2.3.食管炎
食管炎的典型症状有：胸骨后疼痛、吞咽困难，有的患者也可出现呕血。食管炎可分非特异性食管炎和反流性食管炎。非特异性食管炎虽有吞咽困难但食物咽下不受限制，病史多数较长，无明显进行性加重。反流性食管炎是指胃肠道内容物逆流入食管引起消化性炎症或溃疡，因此也称消化性食符炎和消化性溃疡。造成反流的病因多见于以F几种：①食管裂孔疝;②原发性食管下括约肌关闭不全;③先天性食管畸形(发育不全或先天过短);④外科手术(如迷走神经切断术和胃大部切除术);⑤幽门梗阻;⑥妊娠;⑦其他疾病(如脑部疾病、硬皮症、念珠菌病、食管静脉曲张等)。其病变大多位于食管下段，早期食管黏膜充血水肿与痉挛，进一步形成溃疡，晚期发生癌痕性狭窄和缩短。
2.4.食管裂孔疝
食管裂孔疝是胃的一部分经膈肌的食管裂孔突入胸腔，一般分为三型：①食管房疝;②滑脱疝;③混合疝。尤其是孕妇的裂孔疝发病率较一般人高，肥胖型人、腹内肿瘤、腹部受压、长期咳嗽和便秘均易患食管裂孔疝。常见的临床症状是疼痛、打嗝、嗳气、烧心和反胃，当并发反流性食管炎和食管狭窄时出现吞咽疼痛和吞咽困难、出血等。x线是诊断裂孔疝的主要方法，钡剂造影可见膈上有胃泡并有典型胃黏膜象可以诊断为裂孔疝，食管镜检查青助于进一步明确诊断和并发症的诊断。
2.5.食管憩室
食管憩室系食管壁局限的离心性外突，可单发或多发于食管的任何部位，但较好发部位是咽与食管的连接部、食管中段平气管分叉。咽食管憩室(Zenket-憩室)：一般男性发病多于女性，发病年龄多数在50岁以上，其病因多数学者认为是由于解剖上的薄弱点或吞咽肌群出现活动失调造成管腔内压的增加所致。憩室初期多无症状或有咽喉异物感及瞬问食物停滞感、口涎增多;随着憩室扩展，内容物不易排空，主要表现为缓慢的进行性下咽困难、打嗝、反胃出未经消化的食物及黏液，并与体位改变有一定的关系。于饮水时有的患者可以出现含漱声响(Boycc征);憩室发展为巨大型可压迫气管引起呼吸困难。x线钡剂检查是诊断食管憩室的主要方法，典型的x线表现为充钡后呈半球形，表面光滑、下缘更为清楚。较大的憩室常呈下垂状压迫食管向一侧移位，致使管腔狭窄。0.5%～1.0%的憩室发生恶性变。食管憩室常因食物潴留和刺激而继发炎症与溃疡，甚至发生出血或穿孔。
2.6.贲门痉挛(贲门失弛缓症)
贲门痉挛是指在吞咽动作时食管体部缺少蠕动、贲门括约肌弛缓不良，而致继发性食管扩张的一种疾病。多见于20～50岁之间的中青年。贲门痉挛的主要症状是吞咽困难、呕吐或反流、胸骨后闷胀或上腹痛等。根据病程的长短及病变发展的不同阶段其所产生的症状以及轻重程度也不相同，吞咽困难在疾病早期阶段呈间歇性或一过性发作，不经任何治疗也能缓解，随着病程增长由间歇性变为持久性发作，且常因暴饮暴食或吃过冷过热饮食后发作。发作期吞咽流食也很困难，但在症状缓解期吃干硬食也顺利，因此长期发作的患者也能维持必需的营养。吞咽困难症状多与患者的精神因素有关，特别是女性患者，当精神紧张或生气吵架以及受到外界刺激时发作，有的患者吞咽困难饮水不能下咽，相反吞咽成形的食物较容易对提示诊断有一定意义。x线钡剂食管造影特征是食管有不同程度的扩张而贲门部受阻或通过很细线样钡剂显示出类似鸟嘴状、鼠尾状、萝卜根或漏斗状的阴影。食管镜检查无特殊征象对于排除食管贲门其他疾病有意义。
2.7.弥漫性食管痉挛
弥漫性食管痉挛(又称非括约肌性食管痉挛)是一种原因不明的原发性食管神经肌肉功能紊乱疾病。多见于中老年人，尤其是神经质的女性，我国较少见。病变范围常累及食管的下2/3部分，并引起严重的运动障碍，但食管胃连接处是正常的，而且该部对吞咽动作弛缓反应也良好。临床上有的患者无任何症状，有症状者常为阵发性胸骨后疼痛井放射到背颈部，个别患者可向耳后及前臂放射，类似胆石症及心绞痛发作，与饮食无关。多数患者疼痛发作时伴有程度不同的吞咽困难，有的患者发作和精神因素有关。但最近有人指出本病可有多种发病因素，包括神经节变性、各种刺激因素、贲门梗阻以及神经肌肉病变等。因此不应仅仅考虑为功能性疾病。
