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溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器,溶酶体内含有许多种水解酶类,能够分解很多种物质,溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统”。溶酶体内的酶都是水解酶,而且一般最适pH为5,所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境,主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变,而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存,堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍,故又称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。
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名词解释
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人类遗传病也称基因病(geneticdisease),是指人类生殖细胞....
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