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婴儿期,孩子避免眼神接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,不期待被抱起的姿势,或者抱起时身体僵硬.我不想靠近别人。在幼儿期,孩子们仍然避免眼神接触,没有反应,不依恋父母,缺乏与同龄人交流或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄人交流,不能与同龄人建立伙伴关系,不会与他人快乐,不快乐或受伤时不会向他人寻求安慰。

一些染色体异常可能导致自闭症。目前已知的相关染色体有7种q.22q13.2q37.18q.Xp;一些性染色体异常也会出现自闭症。如477。.XYY以及45.X/46.XY嵌合体等。常见的自闭症症状有四种脆性X染色体综合征.结节性硬化症.15q双倍体和苯丙酮尿症。

孕妇患病毒感染后,患自闭症的几率增加。后来,几项研究表明,怀孕期间的感染可能与自闭症有关。已知的相关病原体有风疹病毒.巨细胞病毒.水痘带状疱疹病毒.单纯疱疹病毒.梅毒螺旋体和弓形虫。据推测,这些病原体产生的抗体从胎盘进入胎儿,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰神经系统的正常发育,导致自闭症。

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