广西不育症医院健康染色体疾病多因素缺陷

染色体异常的症状

　　1、Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

　　2、13三体综合征患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指趾畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

　　3、猫叫综合征患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠epicanthalfolds，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

　　4、Turner综合征身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指趾弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

　　5、Prader-Willi及Angelman综合征患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下hypomentia，由于过度进食变得肥胖。

染色体疾病多因素缺陷

　　到目前为止，室间隔缺损是常见的先天性心脏缺损疾病。室间隔缺损指处于心脏下部的两个心室的间隔上出现了一个小孔。如果缺损很小，一般不需要注意，但如果缺损面积比较大的话，就需要手术修复了。再有一种是房间隔缺损，比较类似于室间隔缺损，但是缺损出现在心脏上部的心房间隔上。另一类不是常见但后果很严重的疾病是法洛四联症，这种疾病的在心脏结构上面出现了四种独立的问题。当然，法洛四联症也可以通过手术矫正。更罕见的一种心脏缺损是大血管错位，这种疾病表现为本应在左边的主动脉和右边的肺动脉互换了位置，这会导致在肺循环中充满氧气的血液不能进入体循环，而且如果不进行手术矫正的话，这种疾病一般情况下都是致命的。左心发育不全非常罕见，很难人为修复而且一般都会死亡。心内膜垫缺损与左心发育不全比较类似，但是在某些情况下可以进行手术修复。

　　开放性神经管缺损是指胎儿的脑、脊髓或者包绕它们的组织发育不正常。脊柱裂是这类疾病中常见的一种，而且一般发生在脊柱下端。当包绕着损伤的皮肤开放后，大约在胎儿15～17周之间，我们可以通过超声或者检查母血甲胎蛋白水平来检测这种疾病。尽管有些脊柱裂仅有轻微不适或者完全没有不适感，其他的却可能出现腿部麻痹、感觉丧失、膀胱以及肠道失去控制、脊柱侧凸脊柱弯曲、脑积水脑室扩大、智力低下等症状甚至死亡。补充叶酸也许可以帮助预防这种疾病。

　 无脑畸形也是一种开放性神经管缺损类疾病，是指头和脑发育不正常。这种疾病一般导致死胎或者婴儿出生后死亡。

　　其他多因素缺陷包括幽门狭窄，这种缺陷是指胃和十二指肠连接部开口闭合;畸形足，是指足部在踝关节处反向弯曲;唇裂和颚裂，前者是指唇部出现裂口而后者指口腔上部出现一个洞;先天性髋关节脱臼，它是指髋部的球窝关节吻合不好。这种缺陷多发于那些臀位出生的婴儿，是女婴。

染色体异常的危害

　　危害一唐氏症候群

　　唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

　　危害二爱德华氏症

　　第18对染色体若有3个，称为爱德华氏症。外观上具特征的是手部食指会叠在中指上，小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足，90%的个案在周岁内死亡，活过周岁的也多半是重度智障，所以一旦确定，便不做任何积极的治疗。

　　危害三巴陶氏症

　　当第13对染色体出现3个，称为巴陶氏症。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。

预防染色体异常的常见方法

　　1产前检查

　　不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难不满意，预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。

　　2养成良好的生活习惯，注意合理饮食， 保持环境的整洁等，都可能减少染色体异常的发病率。

染色体异常的饮食注意事项

　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，也称染色体发育不全，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。对于染色体异常，饮食没有特殊的要求。

　　为了避免染色体异常患儿的出生，准妈妈在怀孕期间注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水果类等富含维生素和纤维素的食物，这样能够提高孕妇的免疫力。养成良好的饮食习惯，平衡膳食，改变饮食习惯，低脂肪含量的饮食，少吃烧烤类肉食，多吃含纤维素成分的食物，注意摄入足够的维生素C、维生素B、维生素E。

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