瓜氨酸血症
瓜氨酸血症(citrullinemia)也称为瓜氨酸尿症,是由于基因突变导致的尿素循环障碍性疾病。本病为常染色体隐性遗传病,根据突变基因的不同,可分瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。小儿患者可表现为喂养困难、生长发育迟缓,成人可表现为在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后突然出现高氨血症所致的谵妄,意识混乱等精神异常。部分患者病情进展急剧,若得不到及时正确治疗可危及生命。
基本病因
引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。
1、瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,ASS1基因(定位在9p34.11)突变使酶的功能缺陷,导致氨在体内蓄积,出现高氨血症,瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积,引起一系列的毒性损害,造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白(Citrin)的SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致,引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱。
诱发因素
CTLN2可在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后急性发作。
典型症状
本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。
1、Cit-Ⅰ发病
(1)经典型:患者出生时正常,但在生后1周内即可出现症状,表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现,严重者病情进展迅速,表现为脑水肿、颅压增高表现,如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等,甚至死亡。
(2)迟发型:患者发病较晚,临床表现较新生儿起病轻,可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状,周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高,急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后,轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。
(3)妊娠相关型:部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作,甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。
(4)无症状型:部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者,尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常,但缺乏明显的临床症状体征。
2、NICCD
最常表现为出生后黄疸持续不退,肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。
3、CTLN2发病
患者多为消瘦体形,大部分患者有明显的饮食偏好,爱吃豆类、高蛋白、高脂食物,而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。
伴随症状
部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。
并发症
一般没有并发症发生。
问医生
- Q:瓜氨酸血症要做哪些检查
- A:如果存在有这种瓜氨酸血症的问题,主要是由于缺乏这种氨基酸的原因,出现有血液当中的异常症状表现,可以考虑通过实验室检查,血液检查以及生化检查的方法来进行确诊。再考虑针对性的用药治疗,以免后期症状加重容易......详细>
- Q:小孩采足跟血说没通过复查苯丙氨酸575
- A:医生建议:这个是由于基因所决定的,在婴儿时患有一种肝脏障碍,称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。详细>
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