海口肝病医院肝豆状核变性的症状表现

发病多较缓慢，少数可因为创伤、感柒或其他原因而呈急性患病。

1、肝脏病症

尽管在宝宝期，肝脏就已有铜的堆积，但6岁前罕见肝病症状产生，以肝脏病症发病者平均年龄约11岁。

约80%产生肝脏病症。大部分表现为非特异性慢性肝炎病症群，在无症状期或肝硬化早期，肝功能可正常，或只有轻微转氨酶增高，多发病藏匿，展现慢性病程。开始有困乏、疲惫、厌食、黄胆、蜘蛛痣、脾肿大和脾功能亢进，进而导致门脉高压、腹水、静脉曲涨流血及其肝功能衰竭等。因此，对35岁以下，HBsAg阴性的慢性肝炎，应想起该病并做化验检查以建立确诊。

，会出现慢性活动性肝炎，少数表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶不断上升而无任何病症。

2、神经系统病症

该病若没经医治，后都会发生肝脏和神经危害病症。

神经系统表现一般出现在12～30岁，平均年龄约19岁，常迟缓发展，会有分阶段减轻或加重，也有进度者，尤其是年青。

显著的神经系统临床表现是锥体外系病症，表现为身体跳舞样及手脚徐动样姿势，肌张力障碍，古怪神情，静止性、意向性或姿势性震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽障碍，弯曲姿态及惊慌体态等。

此外，还会有较普遍神经危害。如皮层作用危害，表现为渐行性智力减退、力懒散、思维迟钝，还会有情绪、性情异常，常无端哭笑、不安、易激动、对周边环境欠缺兴趣等，末期可发生错觉等器质精神病病症；小脑危害，可引起共济失调和语言障碍；锥体系危害发生腱反射亢进、病理征和假性延髓麻痹等；下丘脑危害造成肥胖、持续高热及冠心病。少数会有癫痫发病。

3、精神症状

起码有四方面精神疾病情绪异常、行为异常、精神分裂和认知障碍。

有以上几方面表现时，医治通常只有部分有所缓解。

4、眼周危害

有K-F环。K-F环是该病主要的体征，是由于铜堆积于角膜后弹性层而致，位于角膜与巩膜交汇处，在角膜的内层上，呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm，光源斜照角膜时看的清楚，但初期常须用裂隙灯检查即可发觉。

环绝大部分见于眼睛，某些见于单眼。大部分发生神经症状时，就能发觉此环。少数还可发生结晶混浊、白内障、暗适应降低及眼瞳对光思维迟钝等。

环的发生有利于确诊，但并不是Wilson病的特征表现。在无症状儿童或肝脏损伤，尤其是伴慢性活动性肝炎者，可无K-F环；而如儿童阶段长期肝内胆汁淤积、慢性活动性肝炎伴肝硬化和隐原性肝硬化等，都会因为胆汁排泄铜阻碍而造成角膜及其它器官铜沉积。

5、血液系统

病情中常发生急性血管内溶血，少15%的溶血表现显著。造成溶血的原因不明，有人认为是由于肝脏短时间很多释放铜入血，血细胞很多摄入铜，造成对细胞质和血红蛋白的氧化损伤，也有人觉得铜的毒性作用是对细胞质磷脂的化学作用。

该病而致溶血常是短暂性的和自限性的，常较肝病表现超前多年，溶血产生常常无K-F环产生。因此，针对20岁以下的溶血，需从生化检查上以外别的原因造成的溶血。Wilson病溶血，血Coombs实验阴性，属非球型血细胞性溶血。

偶有急性溶血与急性肝功能衰竭同时存在者，预兆病况重，常在数周内死于肝或慢性肾衰。

此外，以肝脏损害为主的，急性肝功能衰竭，严重失代偿性肝硬化，凝血因子生成降低、血小板质量差，脾肿大能致血小板减少和白细胞减少，这种也可造成Wilson病存在出血倾向。

6、肾脏

肾功能受损水平不一。铜离子在近端肾小管和肾小球堆积，可造成肾小管重吸收阻碍，发生肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿、蛋白尿等。

青霉胺可显著改善肾功能，但少许青霉胺致肾病综合征和Goodpastures样综合症样的严重副作用。

少数可发生肾小管性酸中毒，并可造成骨质疏松、骨和软骨变性等。

7、骨骼

临床表现常不显眼，会有膝盖骨或其它大关节痛和僵硬。会有脱钙，骨质变软，佝偻病，自发骨裂，关节下襄肿，骨关节痛，分离性骨软骨炎等表现，。

8、别的

心脏会有心率失常，心肌病和植物神经功能异常；大部分有肌肤色素沉淀，尤以脸部及双小腿伸侧显著；胰腺损伤有胰功能不全和糖尿病；指甲弧呈蓝色，含铜量增加；继发于肝病的内分泌变化，年轻女士有停经，男士生长迟缓，胸部发育等。

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