张掖不孕不育医院与唐氏综合症相关的遗传机制

近期的《美国人类遗传学杂志》刊登了英国伦敦大学一项研究，研究人员通过基因工程对于携带有人类21号染色体的老鼠胚胎干细胞进行了研究。

却发现，额外21号染色体会干扰一个名为NRSF或REST的关键的管控基因。同时，科研人员还鉴别出人们21号染色体上的一个基因DYRK1A，该基因数量的增加会引起唐氏综合症的病症。

唐氏综合症是我们常见、都是种被确定的染色体病。主要特点为低智商，还伴有特殊面容。

一直以来，大家一直认为大部分唐氏综合症病人是由于在配子生殖细胞形成期或合子期约在受精后24小时内细胞中得多一条21号染色体而致。可是，有关这种疾病导致脑发育异常细致遗传机制，一直不为人所掌握。

在的实验中，专家对通过基因工程改进而带上有人们21号染色体的老鼠胚胎干细胞进行了探讨。

却发现，额外21号染色体会干扰一个名为NRSF或REST的关键性管控基因，随后该受影响的基因会前去危害其他很多在胚胎干细胞环节操纵细胞生长发育的基因。此外，他们还鉴别出人们21号染色体上的一个基因DYRK1A，研究发现该基因数量增加会引起唐氏综合症的病症。

科研人员下一步将对在胚胎干细胞环节操纵细胞生长发育的基因研究，希望能为唐氏综合症病症的基因治疗开辟新的途径。