济宁不孕不育医院名唐氏综合症的研究进展

生物通报道唐氏综合症是常见的严重性先天缺陷疾病之一。大多数研究人员认为只有几个基因是这种疾病的罪魁。

一项对小鼠的研究说明这类疾病的遗传基础比大家想象的更复杂。研究组将研究结论在22日的Science上。

唐氏综合症DownSyndrome又叫21三体，这类疾病影响到七百分之一的宝宝。其临床表现为病人容貌独特，两外眼角上翘，鼻梁偏平，嘴巴常向外外伸，肌无力及通贯手。病人绝大部分为严重智能障碍还伴有多种脏器的异常，如先天心脏病、败血症、消化道畸型等。已知道智障和其他发育畸形是由于21号染色体有三个复制。

之前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域即唐氏综合症重要地区，DSCR的多余的基因复制造成这类疾病病人的神经和生理上的缺陷。研究人员以前认为这个地区上少数重要的调节基因的表达水准提升促使发育终止。但这个理论一直都无法得到认证。

由JohnsHopkins大学医学院的RogerReeves领导的研究组根据研究具备三个DSCR复制的小鼠逐，渐接近了这一问题的核心。他们利用小鼠胚胎干细胞对处在初发育过程的小鼠基因展开了改造。因为唐氏综合症的病症还包含颅骨外形的一些特殊变化，而且由于颅骨发育基因在小鼠与人类中间高度传统，因而研究人员将含多余DSCR小鼠的颅骨与正常小鼠的颅骨展开了较为。她们也将具备三体21染色体的小鼠也进行了较为。

研究人员发觉具备三个DSCR不能使小鼠产生明显的唐氏综合症里的颅骨弯曲。这意味着DSCR里的基因根据与其他避开21号染色体的异常基因相互影响才能引起这类疾病。

此项研究改正了以前对这类疾病的遗传基础过于简单的假定，即唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更复杂，因而指望仅仅校准DSCR地区里的某些基因来痊愈唐氏综合症是不可能达到的。