与"遗传代谢病遗传"相关的文章有0篇：
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当孩子脸上发黄，家长该如何应对
孩子脸上发黄，家长可从饮食调整、观察症状、初步判断病因、及时就医检查、遵循医嘱治疗等方面应对。常见病因可能有饮食因素、贫血、黄疸、肝胆疾病、遗传代谢病等。 详细»
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苯丙酮尿症：遗传方式与普通疾病大不同！
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，与普通疾病差异明显。苯丙酮尿症的发病机制是基因突变致苯丙氨酸代谢异常，临床表现有智力发育迟缓、皮肤毛发异常等，诊断依靠血液筛查等方法，治疗主要.... 详细»
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宝宝头围过大，会影响智力发育吗 答案在这里
宝宝头围过大是否影响智力发育，需综合多种因素判断，如生理性因素、脑积水、脑肿瘤、巨脑症、遗传代谢病等。 详细»
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儿童手变黄，家长必须知道的事
儿童手变黄可能由饮食因素、贫血、肝胆疾病、胡萝卜素血症、遗传代谢病等因素引起。 详细»
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未来疾病早筛或能预测宝宝翻身情况，医学新突破！
未来疾病早筛在预测宝宝翻身情况方面具有重要意义，涉及神经系统发育评估、肌肉骨骼健康检查、遗传代谢病筛查、营养状况判断、环境因素分析等方面。 详细»
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惊！抬头纹可能暗示这些健康问题，快看看！
抬头纹可能暗示的健康问题有皮肤衰老、营养不良、心血管疾病、神经系统疾病、遗传代谢病等。 详细»
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医学前沿：揭秘肝大背后的基因秘密
肝大背后的基因秘密涉及基因突变、基因表达调控异常、遗传代谢病相关基因缺陷、基因多态性以及环境与基因的相互作用等方面。 详细»
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医学前沿：眼睛黄与基因的潜在联系
眼睛黄与基因的潜在联系可能体现在遗传代谢病、肝胆疾病易感性、药物代谢差异、色素沉着相关基因以及先天性眼部疾病基因等方面。 详细»
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新生儿 48 项遗传代谢病涵盖哪些种类
新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。 详细»
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新生儿遗传代谢病的危害程度如何
新生儿遗传代谢病的严重程度因疾病类型、发现时间、治疗干预情况等因素而异，有的可能症状轻微，经过治疗预后良好，有的则可能病情严重，甚至危及生命，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生.... 详细»
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巨乳表现与遗传代谢病的关联是什么
巨乳表现与遗传代谢病的关联较为复杂，涉及遗传因素、激素水平、代谢异常、神经调节以及环境影响等。 详细»
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遗传代谢病 MET 究竟是什么
遗传代谢病MET是一类由于基因突变导致机体代谢途径异常的疾病，涉及蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素、矿物质等物质的代谢紊乱。其发病机制复杂，临床表现多样，可对患者的生长发育、神经系统、消化系统等产生严.... 详细»
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常见的 27 种遗传代谢病包括哪些
常见的27种遗传代谢病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、糖原累积病、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症、高氨血症、肉碱转运障碍、脂肪酸氧.... 详细»
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻，通常不会引起抽搐，如果病情比较严重，引起了苯丙酮尿症，有可能会引起抽搐，建议及时到医院检查治疗，能够控制病情。 1、不会：遗传代谢病可能是基因突变引起的，属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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新生儿心脏卵圆孔未闭怎么回事？新生儿遗传代谢病有必要筛查吗？
新生儿心脏卵圆孔，通常是在出生后一年左右闭合，如果超过3岁还没有闭合，就叫做卵圆孔未闭。这种疾病属于较为常见的先天性心脏异常，并不会引起两房间的分流，也不会对患者的心脏血流动力学造成影响。下面，我们不.... 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间，一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情，初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下，.... 详细»
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小儿发育停滞或是遗传代谢病
宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗.... 详细»
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婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出.... 详细»
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婴儿患遗传病血液成乳白色 换血也未必可痊愈
近日，媒体报道一起婴儿血液乳白色的医学病例。婴儿血液乳白色的奇怪事情发生在河南信阳的何女士一家。据报道，何女士孩子的血抽出来是粉红色的，放了几分钟后，血液有3/4变成乳白色。上海新华医院初步鉴定孩子罹.... 详细»
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2岁女孩生长发育停滞 一查竟是遗传代谢病
2岁女孩生长发育停滞，一查竟是遗传代谢病。代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能.... 详细»
