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    脊髓性肌萎缩

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    • 脊髓性肌萎缩症是什么原因造成的

      脊髓性肌萎缩症通常是遗传因素所引起的,会出现肌无力和肌肉萎缩,建议患者到正规医院就诊,遵医嘱调整,减少对身体的影响。 脊髓性肌萎缩症属于一种染色体隐性遗传病,如果家族中患有该疾病的遗传史,有可能会导致.... 详细»

    • 脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定是什么

      脊髓性肌萎缩症(SMA)基因测定指的是确诊脊髓性肌萎缩症的一种检测方法。建议及时到医院,在医生指导下根据具体情况进行合理治疗,帮助提高生活质量,延缓疾病发展。 脊髓性肌萎缩症(SMA)通常是因为基因纯.... 详细»

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      脊髓性肌萎缩症3型是脊髓性肌萎缩症的一种类型,由于该疾病是因为基因突变造成,因此不能够治愈。建议及时到医院进行正规治疗,改善临床症状,帮助提高生活质量。 脊髓性肌萎缩症3型常发于18月龄至成人期间,随.... 详细»

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      脊髓性肌萎缩基因检测方法主要包括基因突变检测、基因与染色体核型分析检测、线粒体DNA检测、基因芯片检测、血清检测等。 1、基因突变检测:是通过对基因序列的检测,来明确脊髓性肌萎缩是否由基因突变引起,可.... 详细»

    • 脊髓性肌萎缩能治愈吗

      脊髓性肌萎缩有一部分能够治愈,如果病情比较轻微,经过有效治疗,多数可以治愈,但是如果治疗不及时或者是病情比较严重,通常不能治愈,脊髓性肌萎缩属于一种常染色体隐性遗传病,可能是遗传基因引起,患者会出现肌.... 详细»

    • 脊髓性肌萎缩主要症状有哪些

      脊髓性肌萎缩会导致患者出现肌肉无力、肌肉萎缩、有痰咳不出来、吞咽困难、手震颤等症状,要尽早治疗,避免病情加重,脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。 1、肌肉无力:脊髓性肌萎缩是由于遗传因素所导致.... 详细»

    • 脊髓性肌萎缩治疗口服创新药艾满欣进入国家医保目录

      2023年1月18日,罗氏制药药物艾满欣(利司扑兰口服溶液用散)被正式列入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022版)》(以下简称“国家医保目录”)。这意味着脊髓性肌萎缩症(以下简称“.... 详细»

    • 脊髓性肌萎缩症患者多项数据发布:改善生存状态需多方助力

      8月5日,第四届中国脊髓性肌萎缩症(简称SMA)大会开幕式暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会正式召开。本次大会由美儿SMA关爱中心主办,中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导,以“焕新.... 详细»

    • 母亲自制家庭版ICU守护患病女儿8年?脊髓性肌萎缩症从重到轻是如何分型的?

      脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性性遗传病,是一类由脊髓前角运动神经元变性所引起的,其主要症状是肌无力和肌萎缩。此类疾病临床表现差异比较大,根据患者的疾病年龄和临床病程,从重到轻分为4种类型。 详细»

    • 华南首例脊髓性肌萎缩症成人特药治疗在南方医院顺利完成

      近日,华南地区首例针对脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者鞘注特效药物(诺西那生钠)在南方医科大学南方医院神经内科顺利完成,这是南方医院在神经系统疑难罕见病诊疗领域的里程碑事件。 详细»

    • 脊髓性肌萎缩症口服药

      近日公布了评估口服药物risdiplam治疗年龄在2-25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者III期SUNFISH研究第二部分的阳性数据。结果显示,研究达到了运动功能测量32(MFM-32)量.... 详细»

    • 全球脊髓性肌萎缩症治疗药物在中国上市

      渤健公司宣布诺西那生钠注射液(美国及欧盟注册商品名SPINRAZA)正式在中国上市,诺西那生钠注射液是全球和目前一个脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,以下简称SMA)治疗药物.... 详细»

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      近日,中国国家药品监督管理局(NMPA)已批准Spinraza(nusinersen)用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准,使Spinraza成为中国市场治疗SMA的药物。5q-.... 详细»

    • 50人中有1人携带这种致病基因,脊髓性肌萎缩症并不“罕见”

      2018年12月16日,《扎克的游戏日》——一部专门为脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)群体而创作的动画片在广东广州首映。 详细»

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      2018年9月14日,上海。由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第二届中国SMA大会在上海隆重开幕(脊髓性肌萎缩症,以下简称为“SMA”)。美国、意大利、日本、中国大陆、台湾及香港的20多位重量级嘉.... 详细»

    • 两岁以下婴幼儿需警惕头号遗传病-脊髓性肌萎缩症

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    • 婴儿脊髓性肌萎缩的治疗方法

      如果脊髓性肌萎缩疾病出现在婴幼儿身上的话会比较麻烦,父母们也会特别担心,一方面是这种疾病给宝宝的伤害比较大,另一方面是治疗难度比较大,目前还没有特别有效的方法。 详细»

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      由美国生物技术巨头百健(Biogen)与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen)近日获得欧盟委员会(EC)批准,用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)的治.... 详细»

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    • 50人中1人携SMA基因 产前基因检测可有效预防

      SMA(脊髓性肌萎缩症)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,发病率为1/6000~1/10000。对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手。但目前许多患者的家长,甚至很多医院或医生对SMA都不了解.... 详细»

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