与"肝豆状核变性遗传"相关的文章有26篇：
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肝豆状核变性是什么病？根据症状来识别！
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，是遗传性铜代谢障碍性疾病，原因是太多铜沉积在肝脏、肾脏、角膜和大脑等，从而引发一系列问题，常见于3~60岁的人群，但起病隐匿，不易被发现。 详细»
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肝豆状核变性是什么病？铁蛋白高800多严重吗？
肝脏疾病对于身体的影响是非常巨大的，通常都会维持到正常的代谢功能，并且还会导致身体造成其他的伤害，也就需要在早期进行控制。一般可以通过常规检查来，明确肝功能受到的影响以及身体代谢功能是否出现问题。针对.... 详细»
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肝豆状核变性早期治疗效果好 婚前做基因检查可预防
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，又名Wilson病。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。如何在早期发现肝豆状核变性？这种疾病是否容易与其他疾病混淆，该如何厘清其中的关系？日前，中.... 详细»
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男子瞳孔变心形 瞳孔异常或是肝病恶化
武汉一男子瞳孔变心形，白色情人节时，他的女友将眼睛图片晒到朋友圈后引发了不少关注。很多人都认为这是一种天然浪漫。实际上，这并不是什么浪漫，这可能是与一种叫做肝豆状核变性的肝病恶化有关。 详细»
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肝豆状核变性应当如何预防呢？
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（WilsonDisease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的.... 详细»
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喻长顺：肝豆状核变性的基因诊断
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。本病由Wilson在1912年首先详细描述，故又称Wilson氏病。由于因其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，而且各脏器受损的顺.... 详细»
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白浪：肝豆状核变性的眼科特点
南方医科大学南方医院眼科白浪副教授指出，肝豆状核变性患者由于铜在角膜后弹力层沉积，大部分患者可见K-F角膜环（Kayser-Fleischercornealring），绝大多数见于双眼，个别见于单眼，.... 详细»
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肝豆状核变性患者护理 5大方面要做好
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）又称WilsonDisease（WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环（K.... 详细»
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盘点国外治疗肝豆状核变性的常用药物
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）又称WilsonDisease（ WD）是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环.... 详细»
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肝豆状核变性的八大症状表现
肝豆状核变性多于青少年期起病，少数可迟至成年期，发病年龄4~50岁。初起症状42%为肝病表现，34%为神经系统，10%为精神症状，12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状，1%为肾损害表现，约25%患.... 详细»
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肝豆状核变性的病因及症状表现
肝豆状核变性已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛.... 详细»
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肝豆状核变性小孩及时治疗预后效果好
肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，发病患者少，误诊率高，诊断和治疗很重要，南方医院感染内科副主任医师陈金军在接受家庭医生在线采访时指出，肝豆状核变性患者需要三个月复查一次，终生药物治疗。 详细»
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肝豆状核变性需终生治疗 需建立长期随访和病人管理制度
肝豆状核变性是一种临床误诊率高达53%的疾常染色体隐性遗传病，南方医院感染内科主任侯金林教授指出南方医院肝病中心将在肝炎随访和肝炎病人档案管理的基础上，成立专门的少见病和罕见病小组，加强对这两类疾病的.... 详细»
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肝豆状核变性误诊误治严重 铜代谢指标诊断意义重大
我国现阶段肝豆状核变性误诊误治率高，铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、游离铜、K-F环以及基因检测对肝豆状核变性诊断意义重大，加强患者教育，提高患者依从性，建立病人管理制度，对提高肝豆状核变性的疗效，降低医疗成本.... 详细»
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干细胞移植治疗肝豆状核变性 创造神经科学奇迹
我国在干细胞领域的研究处于国际先进水平，干细胞移植技术更是处于国际领先地位，许多过去被医学知识认为无法治疗和好转的疾病，通过干细胞治疗都得到了康复。可将干细胞移植治疗用于危重肝豆状核变性患者，取得良好.... 详细»
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肝豆状核变性患者都能用青霉胺治疗吗？
青霉胺在肝豆状核变性患者体内与血浆和组织中沉积的一价和二价铜离子结合成稳定的青霉胺-一价铜复合物和Cu-青霉胺混合价复合物从肾脏排出；另一方面，青霉胺可诱导MT合成，后者与铜形成无毒性复合物，以降低铜.... 详细»
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无症状的肝豆状核变性患者需要定期诊治吗？
肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 详细»
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肝豆状核变性的鉴别诊断和常规检查
肝豆状核变性会造成不同脏器为主的全身性功能损害，临床上表现为进行性加剧的以锥体外系症状为主的脑损害，以肝硬化为主的肝损害，以血尿、蛋白尿等肾脏受损以及角膜色素环等症状、体征，部分患者可以血液、骨关节、.... 详细»
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肝豆状核变性的最新治疗进展有哪些？
肝豆状核变性由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身，引起多器官脏器损伤，如肝硬化、肾病、脑损害以及角膜色素环、溶血性贫血。HLD是少数可治疗的遗传性疾病之一，如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善.... 详细»
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什么是肝豆状核变性 有哪些遗传特征？
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主.... 详细»
田彦素
冯海峰
谷印亮
