与"甲基丙二酸血症复发"相关的文章有1篇:
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遗传代谢病会引起抽搐吗
遗传代谢病如果病情较轻,通常不会引起抽搐,如果病情比较严重,引起了苯丙酮尿症,有可能会引起抽搐,建议及时到医院检查治疗,能够控制病情。 1、不会:遗传代谢病可能是基因突变引起的,属于一种先天代谢缺陷性.... 详细»
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丙酸血症和甲基丙二酸血症哪个更严重
丙酸血症和甲基丙二酸血症都属于遗传代谢障碍,在临床上都属于比较严重的疾病。 丙酸血症通常是线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸和代谢物在体内堆积,患者通常会反复发作代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐.... 详细»
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产后竟然精神异常、下肢瘫痪 竟与这种罕见病有关!
今年4月,深圳的莫女士(化名)产下一女。正当全家人在庆祝新生命诞生之时,莫女士却开始出现精神行为异常。刚开始莫女士只是有点语无伦次,渐渐地她出现手脚不听使唤、惧怕外界声音,甚至抗拒接触自己的亲生女儿。 详细»
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感冒发烧 揪出了隐藏7年的遗传代谢病
前段时间,一名7岁的患儿因发热、咳嗽、嗜睡、精神状态差、血细胞进行性下降转入我院儿科。综合患儿病情,初步考虑为血液性疾病合并颅内感染。最终考虑诊断为甲基丙二酸血症。在遗传代谢与内分泌专科医生的指导下,.... 详细»
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罕见病患者家属 李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患者家属李文辉:只要孩子快乐就好
人物专访栏目讯6月11日,家庭医生在线曾撰文《罕见病患儿李蒲悦生活纪实》,深入探访了罕见病甲基丙二酸血症患者李蒲悦(悦悦)的家庭生活状况。6月19日,在“罕-见的世界”纪实摄影展现场,家庭医生在线编辑.... 详细»
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罕见病患儿李蒲悦生活纪实 因为爱所以坚持 坚持就会有希望
有些人是不幸的,他们从出生开始就受到病痛的折磨;有些人是幸福的,任何时候父母都对他们不离不弃。李蒲悦就是这样一个既不幸又幸福的小女孩。她出生后没多久患上MMA(甲基丙二酸血症或甲基丙二酸尿症),因救治.... 详细»