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    细胞色素C氧化酶....

    当前位置: 首页> 查疾病 >细胞色素C氧化酶缺陷

    什么是细胞色素C氧化酶缺陷

      Van Biervliet等(1977)曾报告一新生儿乳酸性酸中毒伴肾病,至l3周时死于呼吸衰竭,肌线粒体生化检查确有细胞色素c氧化酶和轻微的细胞色素b缺陷。作者还报告一对女双胞胎于ll周死于类似病,考虑是AR遗传。DiMauro等(1980)报告一男婴,消瘦、软弱、垂睑,无力吸奶,有吸入性肺炎和癫痫,3个半月死亡。

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