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毛细血管扩张性共济失调综合征(ataxia telangiectasia syndrome,AT)又称Louis Bar综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病,发病率为1/40000~1/100000。毛细血管扩张性共济失调综合征的主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。 ...展开
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名词解释
毛细血管扩张
毛细血管扩张(telangiectaia)为皮肤黏膜小血管持久性扩张形....
呼吸
呼吸运动是在中枢神经系统的控制下,通过呼吸肌的节律性运动造成胸廓的扩大....
免疫缺陷
免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能....
共济失调
共济失调是指自主运动不协调或不规则,分为小脑性共济失调和感觉性共济失调....
感染
感染,是指细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起的局部组织和全....
发病率
发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标,它....
毛细血管
毛细血管是管径最细,分布最广的血管。它是连接微动脉和微静脉的血管。它们....
脑
脑是中枢神经系统的主要部分,位于颅腔内。脑包括端脑、间脑、中脑、脑桥和....