什么是脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是一种X连锁显性遗传病,临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。主要为男性发病,女性可有异常表型。1969年,Lubs最先报告本病。1977年,Sutherland用G显带方法证实在Xq27~Xq28存在脆性部位。1985年,MuIIIGan将脆性部位准确定位于Xq27.3。1991年.Verkerk在脆性X染色体综合征的患者中发现致病基因FMR-I(fragile X mental retardation)。本病是
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脆性X染色体综合征应该挂什么科室?
可以挂: 生殖健康
- 脆性X染色体综合征有哪些表现?
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脆性X染色体综合征需要做什么检查?
可能需要做: 脆性X染色体检查
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研究发现一种药物有助治疗孤独症
英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善孤独症患者的社交状态。 详细»
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靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征
在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome)中,单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递,从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病,但是在... 详细»
- Q:
- A:
防止感染:对于已经得上的患者,应该特别不能进行性生活。绝对禁止活动性患者与任何人发生性关系。消退无症状期可考虑使用避孕套,但并不能完全防止病毒传播。为预防胎儿及新生儿感染,女患者妊娠期应积极。妊娠28... 详细»
- Q:
- A:
避免出现混乱的性生活:不良的性生活是导致该疾病发生的主要原因,因此一定要洁身自好,不发生婚外性行为不洁的性生活,通过了解,应该知道预防该疾病应先做好卫生工作,主要是性生活的卫生,以预防该疾病。还有要个... 详细»
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上海得了人乳头瘤HPV病毒好治吗
童伟(主任医师)
尖锐湿疣具有高度接触传染性。潜伏期长短不一,一般为3周~8个月,平均为3个月。有的患者,半年前有不洁性交,出现尖锐湿疣后,十分困惑,当大夫询问病史时,往往否认,其实,病毒在局部潜伏可达8个月之久而不发... 详细»
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行为障碍
行为障碍(behaviordisorder)是各种心理过程障碍的结果,.... 详细»
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遗传病
人类遗传病也称基因病(geneticdisease),是指人类生殖细胞.... 详细»
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智力低下
智力低下(mentalretardat10n,MR)也称为智力落后、智.... 详细»
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智力
智力是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等.... 详细»
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基因
基因是指具有遗传效应的DNA片段,也是决定生命健康的内在因素。基因支持.... 详细»
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染色体
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体。染色体和染色.... 详细»
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综合征
综合征也被称为症候群,它指的是在种种病理过程中,当出现一个症候时,与此.... 详细»
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面
面表示“鼻子及其附近”,本义是人脸。脸,最初指“颊”,并经常指妇女目下.... 详细»
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遗传
倘若在亲子之间以及子代个体之间某些性状存在或高或低相似性,则表明性状可.... 详细»