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    软骨发育不全

    当前位置: 首页> 查疾病 >软骨发育不全

    软骨发育不全的症状

      临床表现:

      表现为身材矮小,头大,手粗短,鸭步,肌张力低,智能发育迟滞,抽搐,脊髓压迫症,二便障碍。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期,平均身高男性为131cm±5.6cm,女性为124cm±5.9cm。

      患者头颅增大,有的患者有轻度脑积水,穹隆及前额突出,马鞍形鼻梁,扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。胸椎后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。胸腔扁而小,肋骨异常的短。手指粗而短、分开,常可见第4、5指为一组,第2、3指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”形。下肢呈弓形,走路有滚动步态。智力发育正常。

    名词解释
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    参考文献
      《遗传性神经、肌肉疾病》 宰春和等编著
      《临床先天性疾病》 周 斌等主编
      《小儿内科学》 孙锟编著
      《临床先天性疾病》 周 斌等主编
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