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遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症是由于AT基因异常导致AT缺陷所引起的一种临床常见易栓症,为常染色体显性遗传性疾病,分2型,I型主要表现为AT抗原(AT:Ag)和活性(AT:A)的同步降低,Ⅱ型是由AT结构异常所致,大多数病例AT:Ag正常,但存在异常AT蛋白。在未选择的静脉血栓栓塞症中AT缺陷发生率为1%,在正常人群中的发病率为1/5 000~1/2 000。 ...展开
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名词解释
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