与"溶酶体贮积症治疗"相关的文章有2篇：
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罗氏获批中国PIK3CA突变的靶向创新药伊赫莱，为乳腺癌患者带来新希望
2025年3月11日，中国国家药品监督管理局（NMPA）正式宣布批准了伊赫莱（通用名：伊那利塞片）联合哌柏西利和氟维司群，适用于内分泌治疗耐药（包括在辅助内分泌治疗期间或之后出现复发）、PIK3CA突.... 详细»
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误区：褪黑素是治疗失眠的“神药”，安全没有副作用？
真相：近些年，褪黑素的相关产品被年轻人推崇为“助眠神药”，许多人认为，褪黑素能治疗失眠并且是很安全的。实际上，这种观点并不严谨。失眠的种类很多，褪黑素仅针对褪黑素缺乏或倒时差导致的失眠有效，对其他原因.... 详细»
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慢性肾脏病诊断率仅为28.4%，5类高危人群需定期监测！
2025年3月13日是第20个世界肾脏日，今年的主题为“您的肾脏还好吗？早检查，保健康”，为呼吁公众重视肾脏健康，南方医院肾内科联合肾移植科、泌尿外科、小儿肾科等多学科专家，在“世界肾脏日”当天开展系.... 详细»
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科普：千万警惕流感合并肺曲霉病
详情：前段时间，湖南52岁的朱先生因“胸闷气促7天”到医院就诊，诊断为甲流，经过对症治疗，病情反而进一步加重。后经医生仔细分析病情、影像学检查以及一系列病原体检查，确诊为流感相关性肺曲霉病（IAPA）.... 详细»
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103岁老人遇上疝气嵌顿命悬一线 广州医生挑战高难度手术
近日，暨南大学附属医院手术室上演了一场惊心动魄的生命救援行动。103岁高龄的王奶奶（化名）因突发嵌顿性股疝合并肠坏死被紧急送入医院。面对患者超高龄、多种基础疾病缠身以及手术耐受性极差等重重困难，疝与腹.... 详细»
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国家级项目！广中医三院喊你一起参加，操作指引来了
有一种紧迫感 详细»
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23岁女孩天生无阴道，手术为她重塑“女儿身”
“我是女生，但我没有阴道” 详细»
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反复用力如厕时头晕咋回事？原来是“心眼”在 “搞鬼”
一位57岁的阿姨最近一个月总在排便时犯晕，天旋地转还伴有呕吐，排便后症状能缓解但会反复发作，且持续时间长达几个小时。不堪其扰的阿姨，赶忙来到广州医科大学附属脑科医院检查。这蹊跷的头晕背后，到底是身体哪.... 详细»
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河池哪家医院治疗白癜风较好
河池有不少治疗白癜风较好的医院，如河池市**人民医院、河池市人民医院、河池市中医院、河池市中心医院和河池白癜风医院等。这些医院在白癜风治疗方面各有优势，患者可根据自身情况选择。 详细»
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三亚看白癜风哪家医院好
在三亚，有几家医院在白癜风治疗方面表现出色，如海南省农垦三亚医院、三亚市中医院、三亚市妇幼保健院、中国人民解放军总医院海南分院和三亚白癜风医院。这些医院凭借各自的优势，为白癜风患者提供了有效的治疗方案.... 详细»
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昆明白癜风治疗医院哪里好
在昆明，有不少治疗白癜风效果较好的医院，如昆明医科大学**附属医院、昆明市中医医院、昆明市皮肤病防治院、昆明市第三人民医院皮肤科、昆明人民医院皮肤科等。 详细»
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贵阳白癜风哪里**
在贵阳，有几家医院在白癜风治疗方面表现出色，包括贵州省人民医院皮肤科、贵阳中医学院附属医院皮肤科、贵阳市**人民医院皮肤科、贵州医科大学附属医院皮肤科和贵阳市皮肤病医院。这些医院凭借各自的优势，为白癜.... 详细»
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忻州治疗的白癜风的医院
在忻州，有不少医院可治疗白癜风，如忻州市人民医院、忻州白癜风医院、忻州市第二人民医院、原平市**人民医院、河曲县人民医院等。 详细»
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串联质谱筛查能检测出哪些疾病？
串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。 详细»
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新生儿 48 项遗传代谢病涵盖哪些种类
新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。 详细»
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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立，推进罕见病可持续生态体系构建
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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罕见病：庞贝病的定义
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。 详细»
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罕见病：粘多糖贮积症的定义
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。 详细»
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罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 详细»
