与"溶酶体贮积症诊断"相关的文章有1篇：
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高考日撞上大姨妈怎么破？
一年一度的高考又要到来了！积极备战的同时，可能有不少女同学会默默掐指一算，然后惊讶发现，月经似乎要在那几天“大驾光临”！高考遇上亲戚到访，要不要让“她”改天再来？“大姨妈”期间痛经、情绪烦躁注意力不集.... 详细»
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误区：“撞树锻炼”可刺激经络、强身健体？
真相：近年来，一些老年人热衷于“撞树锻炼”，认为通过撞击树木可以刺激经络和穴位，达到强身健体的效果。专家提示，“撞树锻炼”缺乏科学依据，且存在安全隐患，不应盲目进行“撞树锻炼”。 详细»
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泛血管医学新进展：从理念革新到临床实践的突破
随着现代医学的不断发展，人们对疾病的认知逐渐从单一器官或系统向整体观念转变。在心血管疾病领域，传统的研究和治疗多聚焦于心脏或某一特定病变血管，然而动脉粥样硬化等血管疾病往往累及全身血管网络，且与多种靶.... 详细»
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科普：关于孤独症的误区，你信了几个？
详情：4月2日是世界孤独症日。在此梳理了关于孤独症的4个常见误区，希望更多人可以正确认识孤独症，更加理解和关爱孤独症患者。 详细»
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孤独症早期识别五大信号，让每颗“星星”都闪亮
有这样一群孩子：他们沉浸在自己的星球，却能用画笔描绘整个宇宙；他们对声音格外敏感，却在音乐中找到了专属密码；他们的语言发育稍显迟缓，却能用行动传递真挚情感…… 详细»
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避免“二次开胸”，微创“瓣中瓣”手术助六旬患者获“心”生
3年前接受过二尖瓣生物瓣置换术的63岁患者龙伯日前因二尖瓣生物瓣衰败出现了系列症状。常规的二次开胸外科瓣膜置换手术，对龙伯这类老年患者风险极大，不仅手术复杂，还可能出现多种严重并发症。考虑到患者及家属.... 详细»
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邹小兵教授：孤独症儿童的天赋是客观存在的！
“儿童谱系人士（孤独症谱系障碍人士），他们的天赋其实是客观存在的，是不以我们的意志为转移的客观存在。”4月2日是“世界提高孤独症意识日”，邹小兵教授在中山大学附属第三医院举办的世界孤独症日系列倡导活动.... 详细»
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55岁大叔长期关节痛、骨痛 竟是肿瘤惹的祸！
55岁的林大叔（化名），长期以来一直饱受痛风性关节炎的折磨，全身关节及皮下多发痛风石，关节疼痛反复发作，给他的日常生活带来了极大的困扰。然而，近两个月来，林大叔的关节疼痛突然加剧，尤其是右侧髋关节，疼.... 详细»
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多学科医生团队协作 成功救治重度颅内出血脑疝患儿
近日，南方医院新生儿科携手神经外科等多个学科成功救治了一名出生仅6天便因重度颅内出血引发脑疝的危重新生儿。 详细»
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新生儿出生仅三天发生胃穿孔 南方医院成功救治
近日，南方医院新生儿科成功救治一名出生仅三天发生胃穿孔的新生儿。 详细»
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【走近好医生】曾健球：“能帮就帮”，大爱仁医的真实写照
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。 详细»
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【走近好医生】刘伟栋：带领骨科，从1个专科发展为4个亚专科
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。 详细»
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【走近好医生】王儒平：带领医院，成为增城区首家国家三级甲等中医医院
“羊城好医生暨南粤好医生”公益评选活动自2015年举办以来，为民众评选出了数千名妙手仁心、医德高尚的好医生。 详细»
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串联质谱筛查能检测出哪些疾病？
串联质谱筛查主要能检测出遗传代谢病，如氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化代谢障碍疾病、糖代谢障碍疾病、溶酶体贮积症等。 详细»
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新生儿 48 项遗传代谢病涵盖哪些种类
新生儿48项遗传代谢病包括氨基酸代谢障碍疾病、有机酸代谢障碍疾病、脂肪酸氧化障碍疾病、碳水化合物代谢障碍疾病、尿素循环障碍疾病、溶酶体贮积症、金属代谢障碍疾病等。 详细»
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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立，推进罕见病可持续生态体系构建
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症（Lysosomalstoragediseases，简称LSDs）诊疗协作组今日在.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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罕见病：庞贝病的定义
庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。 详细»
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罕见病：粘多糖贮积症的定义
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。 详细»
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罕见病：溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍。 详细»
