与"溶酶体贮积症遗传"相关的文章有1篇:
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广东省溶酶体贮积症诊疗协作组成立,推进罕见病可持续生态体系构建
为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标,广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomalstoragediseases,简称LSDs)诊疗协作组今日在.... 详细»
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常染色体隐性遗传病的诊断方法是什么
子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个肽”(onecistronone.... 详细»
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罕见病:庞贝病的定义
庞贝病为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E),以常染色体隐性方式遗传。 详细»
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罕见病:粘多糖贮积症的定义
粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症(ICD-10-E)。 详细»
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罕见病:溶酶体贮积症的几个综合症病征和治疗方法
溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。 详细»