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[疾病] 环状染色体22综合征
环状染色体22综合征由Weleber(1968)首报，l972年被证实为r(22)或22qˉ，罕见。
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[疾病] 维生素B2缺乏病
维生素B2又称核黄素，它参与糖、蛋白质及脂肪代谢;维持动物生长、正常视觉及皮肤与黏膜的健康。维生素B2缺乏病(vitaminB2deficiency)，又称.....
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[疾病] 21-羟化酶缺陷
主要临床特征源于皮质醇分泌不足、失盐和雄激素分泌过多，病情严重程度随21-羟化酶缺乏程度而异。
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[疾病] 21.三体综合征
21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见.....
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[疾病] 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾.....
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[疾病] 神经节苷脂贮积病GM2型
神经节苷脂贮积病GM2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶(hexosaminidase，Hex)A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色体隐性遗传病。
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[疾病] 21-部分缺损综合征
21-部分缺损综合征(partial21syndrome)异名：反先天愚型综合征、反Down综合征。本征于1964年首先由Lajeune等报告，是21号染色.....
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[疾病] 亚急性联合变性
亚急性联合变性又名维生素B12神经病，是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变.....
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[疾病] 维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血
人体所需的维生素B12主要从食物中摄取，含维生素B12丰富的食物一般是动物性食物，如肉类、肝、肾、海产食物，禽蛋等含量均较丰富，而植物性食物一般不含维生素B.....
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[疾病] 17及20碳链裂解酶缺乏综合征
17及20碳链裂解酶缺乏综合征是X性连锁遗传病，多见于20岁左右女性，临床表现为原发性闭经或原发不孕。
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[疾病] HLA-B27与强直性脊柱炎
1973年一美国学者和一英国学者的研究证明强直性脊柱炎与HLA—B27位点相关。他们发现，90%以上的强直性脊柱炎病人中携带HLA—B27;而且还发现不同的.....
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[疾病] 多发性内分泌腺瘤综合征2A型
多发性内分泌腺瘤综合征2A型（MFN-2A）又称Sipple综合征，包括甲状腺髓样癌(MCT)、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。
