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• [疾病] 22-三体综合征

  　　22-三体综合征由Hsu(1977)首报。至今报道不足百例，发生率不详。

• [疾病] 第2至第5掌骨骨折

  　　掌骨的基底部骨折最常发生在可动的第4和第5掌骨。猛烈的直接的碾压伤可引起第2和第3掌骨基底部骨折，掌骨干骨折通常发生在中1/3的扭转伤。第2至第5掌骨骨折常.....

• [疾病] 环状染色体21综合征

  　　环状染色体21综合征由Lejeune(1964)首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

• [疾病] 神经节苷脂贮积病GM2型

  　　神经节苷脂贮积病GM2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶(hexosaminidase，Hex)A、B或激活蛋白(GM-A)所致的常染色体隐性遗传病。

• [疾病] 21-部分缺损综合征

  　　21-部分缺损综合征(partial21syndrome)异名：反先天愚型综合征、反Down综合征。本征于1964年首先由Lajeune等报告，是21号染色.....

• [疾病] 亚急性联合变性

  　　亚急性联合变性又名维生素B12神经病，是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变.....

• [疾病] 维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血

  　　人体所需的维生素B12主要从食物中摄取，含维生素B12丰富的食物一般是动物性食物，如肉类、肝、肾、海产食物，禽蛋等含量均较丰富，而植物性食物一般不含维生素B.....

• [疾病] HLA-B27与强直性脊柱炎

  　　1973年一美国学者和一英国学者的研究证明强直性脊柱炎与HLA—B27位点相关。他们发现，90%以上的强直性脊柱炎病人中携带HLA—B27;而且还发现不同的.....