性别分化异常的治疗

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　　1.性别分化异常的治疗概要：

　　性别分化异常治疗原则为纠正性别分化异常所致的各种畸形。根据病人外阴分化，生殖腺发育以及对未来外生殖器的发育作出评估和判断。外阴修补术后采取相应的措施促进与维持第二性征。在具体处理时要注意各种事项。

　　2.性别分化异常的详细治疗：

　　治疗原则

　　治疗原则为纠正性别分化异常所致的各种畸形;恰当判断性别，并根据病情合理确定社会性别;纠正绝大多数性别分化异常伴性腺功能减退，促进第二性征的发育，尽可能维持性功能;消除心理障碍，进行心理治疗。

　　2.1.性别确定

　　性别确定应包括两层含义：性别认定(gender identity)和性别角色(genderrole)。性别认定是从单纯的染色体、性腺、生殖器和外阴部及第二性征上来区分性别，这里更着重于生物学方面。而性别角色则更从社会角度来判断性别的归属，这里涉及很多方面，如抚育性别，自身对性别认可等。如果男性在其文化社会范围内其举止和男性相符，可以说其性别角色就是男性;若其对社会文化公认的男性举止感到不舒服或厌烦的话，其结果就是产生性别认定异常(gencier identily disorder，GlD)，它包括诸如易装癖和易性癖等。

　　在儿童18个月时，就有性别认定，即认为自己是男孩还是女孩，而18个月至30个月则是性别稳定期(gencier stability)，到30个月时，性别确定(gender constancy)已形成，所以对先天因素引起的性分化异常，改性别治疗较好在小孩18个月以前完成;若在30个月以后，改性别治疗对患者的社会心理冲击将是巨大的。

　　最关键的是决定性别，医生应根据病人外阴分化，生殖腺发育以及对未来外生殖器的发育作出评估和判断，另一方面更要征询家人意见，作综合考虑。原则上应把患者今后性生活的能力放在首位，而生育问题则次之。

　　对于模棱两可外阴的性别确认，临床上有两种观点，Money等认为应尽早(18月以前)确认性别并根据需要实施整形手术，而Diamond等则认为性别的决定应该推迟，理由是：①胚胎发育期的中枢神经系统受雄激素影响较大，直接影响到个体的性行为，而这种作用在早期难以显现。②病人的健康权(health right)，即病人应该参与整个的决策过程。无论哪种观点，最终目标是使患者能发展成一个心理稳定、适应性良好、对已选择的性别有认同感和满足感的个体。

　　一旦性别确定后，应尽快对两性畸形者进行手术修复，否则会影响儿童的心理状态。一般主张女孩外生殖器造型较好在2岁左右，男孩在4岁左右，多数患者是男假两性畸形当女孩抚养。如果无法改变性别，青春期后又不可能出现男性化的患者，必须在青春期前切除睾丸。如果是女假两性畸形当男孩抚养，也应尽早切除卵巢，不过，这类手术，包括男假两性畸形的乳房切除，均应十分谨慎。

　　外阴修补术后采取相应的措施促进与维持第二性征。女孩给予雌激素，男孩给予睾酮制剂进行替代治疗。如果男孩有重度尿道下裂，阴茎过小，在决定男性性别之前，应对阴茎的发育前景做睾酮反应实验。25~50mg睾酮肌内注射，每月1次，共3次，测量阴茎长度有无变化，如长度增大超过(2.0±0.6)cm为阳性反应。如反应阴性则应考虑按女孩抚养。

　　对先天性类固醇合成或代谢酶缺陷的患者，应尽快纠正代谢异常。这类女假两性畸形和男假性性早熟如不及时治疗，一般会引起无法纠正的女孩过度男性化而闭经，或男孩停止生长。一般在患者8岁以前治疗，可以保证正常的生长发育。如不及时治疗，21-羟化酶缺陷严重者，在11~12岁之间就会出现长骨骨骺愈合。此外，必须注意有无电解质紊乱。

　　2.2.在具体处理时，须注意以下诸点：

　　2.2.1.年龄。患儿的性别确定较好在18个月以前完成。

　　2.2.2.脑男性化(brain virilization)。雄激素对中枢神经性别发育有巨大的影响。研究发现耳涡产生的耳听发散(emission)存在着性别差异;有先天性肾上腺增生的女孩的举止较正常女孩更显男子气，有时称其为假小子(tomboyish)，并显示出强烈的同性恋倾向。 Reiner认为对性心理发展和适应非常重要的器官是脑而不是外生殖器。这必须在性别决定过程中加以充分认识。

　　2.2.3.过度男性化。先天性肾上腺增生的女孩一出生时就当女性抚养而不管其男性化程度。在适当激素治疗的情况下，许多女孩经过保留阴蒂头的整形手术和暴露阴道的手术，往往获得满意的效果，保证了性生活和生育。

　　2.2.4.男性化障碍。男性假两性畸形应根据外阴条件和抚养性别来决定性别。

　　2.2.5.模糊核型。对于混合性性腺发育不全和真两性畸形，其性别的确定通常取决于自身解剖结构如外阴条件。使患者成为男性的操作复杂，须多次手术，手术后阴茎能否在性生活中发挥作用将是关键;而阴蒂整形术和阴道暴露手术则手术简单得多。对于小阴茎男孩可在婴儿时加用TT，促使阴茎生长，一般在青春期后阴茎长度可达正常范围。

　　2.2.6.应将与抚育性别相矛盾的性腺和生殖管道切除，含有Y染色体或部分Y染色体的性腺必须切除，防止并发肿瘤。

　　2.2.7.切除性腺的病例在青春期前应给予相应的激素治疗以促使或保持第二性征。

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