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东莞不育症医院健康21三体综合症的症状是什么

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擅长:不孕不育专科

对于21三体综合症,其实很多人都不太了解,但是现在在生活当中,这样孩子出生的概率越来越高让, 很多的家庭都非常的苦恼和痛心,其实这是一种先天愚型的综合症体畸形变异,所导致的缺陷类疾病,所以说家长们就应该注意了解这些问题,平时生活当中做好预防工作,尽可能的避免这些孩子出生。下面就一起来看看21三体综合症的症状是什么?

21三体综合征风险值做什么检查

  21三体综合征又称唐氏综合征,是染色体畸变中常见的一种,系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。1557为低风险,但由于唐氏筛查准确率在60%-70%,也不是说就完全没问题,如果您想进一步检查,可以做羊水穿刺或*DNA.

  1染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47,XYXX,+21。2红细胞中过氧化物歧化酶SOD-Ⅰ型活性测定:活性可增高。3中性粒细胞内碱性磷酸酶AKP活性测定:可增高。4血红蛋白F及A2测定:均可增高。

  21三体综合征检查项:1.血红蛋白FHbF2.血红蛋白A2HbA23.血清超氧化物歧化酶SOD4.碱性磷酸酶ALP或AKP

  21三体综合征是严重的一种疾病,需要检查一下风险值的界限,一旦出现这样的疾病,风险值很高的情况下需要做治疗了,尽早的做检查进行一下排查,避免出现胎儿的智力问题。是高危孕妇一定要做好产前检查,进行下一步的和筛查。

21三体综合症的症状是什么

  21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

  顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。

  以上就是21三体综合症孩子的一些常识介绍,希望每一个人对这些问题,都应该重视游戏室,准备要宝宝的夫妻们,一定要做的身体检查,做好各项备孕工作,这也是为了更好的孕育健康聪明的孩子。

21三体综合症发病原因

  21三体综合症又称先天愚型或唐氏综合症,21三体综合症患儿智能较正常儿童低,通常智商只有40%至60%,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

  典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关,它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果,与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离,结果使应有23对46条染色体的后代变成47条,造成了21—三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关,故对已生有一个患儿的双亲,应作染色体检查,以排除遗传因素,做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染如传染性肝炎有关。故应及早预防为主。

  近年,随着医学水平提高,尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域,宫内胎儿是否正常已经可能了。通过临床、B超和细胞实验室的医师们通力合作,提取胎儿测查样本如绒毛、羊水、脐血等进行细胞染色体检型、染色体疾病,一旦发现异常胎儿,及早干预、淘汰患胎,是保障母亲安全、儿童的重要一步。

  目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白,游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周,可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度,如果异常,也应进行羊水穿刺。事实上,羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟,成功率极高,并发症极低,奉劝适合检测的有指征的孕妇,都应勇敢地接受产前,才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。

  21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。

  主要因素有

  1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母亲卵子老化有关。另外,有资料表明,父亲年龄也与本病发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。

  2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。

  3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。

  4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

  5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。

  俗话说,不怕一万就怕万一,百密必有一疏,就算是在产前做了所有该做的,也未必可以*宝宝100%的不会患上21三体综合症。

  专家21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等,目前证明并无明显效果。教育和训练是基本的治疗,通过训练,可以使能够达到逐步生活自理,从事简单劳动,增强体力,促进健康,延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务,以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形,可手术矫正。

21三体综合症的饮食保健措施

  21三体综合症又称先天愚型,是由Lang don Down于1866年首先描述,故也称Down综合征。是早报告的也是常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中常见的常染色体病,也是智力发育不全常见的一种临床类型。

  智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

  21三体综合症给的生活造成了许多影响,要想缓解智力落后的症状,除了要接受一定的药物治疗外,还可以在日常生活中辅助一定的食疗。

  21三体综合症饮食注意事项

  1、 钙可以调节神经肌肉的兴奋性,维持心功能的正常活动。因此应多吃一些含钙丰富的食品,例如奶制品、虾之类的。

  2、提供给小儿弱智充足的必需脂肪酸膳食中提供充足的必需脂肪酸是极为重要的,它是大脑维持正常功能不可缺少的营养物质,如核桃、鱼油、月见草油等必需脂肪酸含量较多,在膳食中可选择适量增加。

  3、注意给小儿弱智以低糖饮食,因为过多的食糖,是精制糖摄入过多,易使脑功能出现神经过敏或神经衰弱等障碍,因此,以低糖饮食为宜,能有效预防小儿弱智的发生。

  21三体综合症的护理

  一常见护理

  1、成长发育的改变,与先天智力低下有关;

  2、进食和卫生自理缺陷,与智能低下有关;

  3、有感染的危险 与免疫功能低下有关;

  4、焦虑家长与孩子患Down综合征有关。

  二护理措施

  1、加强教养和促进智力发育,帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。

  2、生活照顾

  1鼓励家长给予患儿应有的照顾,防止意外伤害;

  2喂养者应耐心仔细,以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息;

  3保持皮肤清洁干燥,以免皮肤糜烂。

  3、预防感染少去公共场所,尽量不接触感染者。

  4、劝导家向家长介绍本病的有关知识,阐明目前本病尚无*的治疗方法,家长有足够的心理准备,克服焦虑,面对现实,增强心理承受能力。

  日常中还应该注意休息、注意防寒保暖、多喝热水、合理饮食、规律作息、畅情致放松心情、多吃水果蔬菜,辛辣生冷饮食、勤锻炼、提高免疫力、远离嘈杂环境及烟酒刺激、保持良好心态。

21三体综合症知识库:唐氏症早期干预

  目前在中国普遍认为 21三体综合症患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美*,21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预成熟的*,因为其对堕胎的要求十分严格。

  哪些人群发生唐氏儿的概率较大?

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  专家,下列7类夫妻属高发人群

  妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

  受孕时,夫妻一方染色体异常;

  夫妻一方年龄较大;

  妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

  夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

  有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

  夫妻一方长期饲养宠物者。

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