什么是渐冻症？-健康百科-家庭医生在线

渐冻症

　　渐冻症又称肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ，ALS），是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征，通常感觉系统和括约肌功能不受累。肌电图是诊断本病的主要方法。本病预后较差，病情常呈持续性进展。尽管该病目前是一种无法治愈的疾病，但临床上医生会根据患者的实际情况采取多种治疗方法，以争取改善患者的生活质量。

　　基本病因

　　本病病因目前尚不完全清楚。目前存在多种假说，如遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。虽然确切致病机制迄今未明，但目前较为统一的认识是，在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元，主要影响了线粒体和细胞骨架的结构和功能。

　　1、感染与免疫

　　有学者认为ALS发病与朊病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）有关。免疫功能测定有发现ALS患者脑脊液免疫球蛋白升高，血中T细胞数目和功能异常，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体阳性，甚至检测到乙酰胆碱受体的抗体，推测ALS的血清可能对前角细胞等神经组织存在毒性作用。

　　2、金属元素

　　有学者认为ALS发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。有不少人注意到运动神经元病患者有铝接触史，并发现患者血浆和脑脊液中铝含量增高。有研究认为铝的逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒，导致ALS。环境中金属元素含量的差异可能是某些地区ALS地理性高发病率的原因。

　　3、遗传因素

　　本病大多为散发，5%～10%的患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传。最常见的致病基因是铜（锌）超氧化物歧化酶基因，约20%的家族性ALS和2%的散发性ALS与此基因突变有关。近年来，研究者又发现了新的基因位点。这些研究为揭示ALS的发病机制带来了新的希望。

　　4、营养障碍

　　有研究发现ALS患者血浆中维生素B1及单磷酸维生素B1均减少。有研究报道患者胃切除后发生ALS，提示营养障碍可能与ALS发病有关。

　　5、神经递质

　　ALS患者脑脊液中抑制性神经递质GABA水平较对照组明显降低，而去甲肾上腺素较对照组为高，病情越严重，这种变化越明显。近年来的研究认为兴奋性氨基酸（主要是谷氨酸和门冬氨酸）的神经细胞毒性作用在ALS发病中起着重要作用。

　　危险因素

　　老年男性、既往有外伤史、过度体力劳动（如矿工、重体力劳动者等）多可能是发病的危险因素。

　　典型症状

　　患者通常起病隐匿，病情缓慢进展，偶见亚急性进展者。大多数患者以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

　　1、肌无力、肌萎缩。

　　2、明显的肌束颤动。

　　3、一般无客观的感觉障碍，常有主观的感觉症状，如麻木等。

　　4、括约肌功能常保持良好。

　　5、患者意识常保持清醒。

　　伴随症状

　　伴延髓麻痹：一般发生在本病的晚期，舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。面肌中口轮匝肌受累最明显，眼外肌一般不受影响。

　　病情发展

　　患者病情常渐进加重，受累区域逐渐扩展，肌肉萎缩逐渐加重。常见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，逐渐扩展至躯干部和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。晚期常累及呼吸肌，患者多死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

　　并发症

　　患者常并发肺部感染、抑郁焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等。

问医生

Q:渐冻症患者能否服用牛黄安宫丸: A:渐冻症是一种严重的神经系统退行性疾病，目前尚无根治方法。牛黄安宫丸是一种传统中药，对于渐冻症患者是否适用，需要综合多方面因素考虑，包括病情阶段、个体体质、合并疾病、药物相互作用、治疗目标等。 1.病情......详细>

Q:哪些检查能有效排除渐冻症: A:要排除渐冻症，通常需要综合多种检查，包括肌电图检查、脑脊液检查、血液检查、影像学检查、神经活检等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。 1.肌电图检查：这是诊断渐冻症的......详细>

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