双性人
两性畸形指的是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形。一般可根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致,分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形。
真两性畸形是指性腺生殖器及性征具有男女两性的特点,即具有卵巢和睾丸,或为一个性腺内具有两种性腺组织。患者染色体为46XX或46XY,或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。
而假两性畸形性腺与外生殖器呈相反的性别,可分为男假两性畸形、女假两性畸形。男假两性畸形是指具有睾丸组织,性染色体为XY,性染色质为阴性,发育有不同程度的女性内、外生殖器官。此外,根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为男性外生殖器型、外生殖器似男非男型以及睾丸女性化症候群三种。而女假两性畸形指的是具有卵巢组织,性染色体为XX,性染色质为阳性,外生殖器呈现不同程度的男性化。
现在治疗上,针对真两性畸形的患者,可根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主,根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性,则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房,阴道可不予处理。作女性者,需切除睾丸组织,肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。而对于假两性畸形的患者,根据其不同的类型进行治疗。如男性假两性畸形的患者,应先确定性别,以年龄越小越好,一般2~3岁为宜。男性外生殖器型作男性最佳,原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和睾丸的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。睾丸女性化型社会性别多为女性,多数乳房已发育,可行两侧睾丸切除并作阴道成形术。而女性假两性畸形的患者应需糖皮质激素终身替代治疗,调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平,可促进月经来潮,乳房发育,体毛相应减少,皮肤逐渐细腻,面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。
由于两性畸形多为先天性疾病,目前无明确预防的方法及药物。因此,孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查,避免激素水平异常影响胎儿发育。根据患者的社会性别,家属及患者的意愿选择合适的手术方式,有助于患者的恢复并形成正常的人格。
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