超雄综合征
超雄综合征(supermale syndrome)又称XYY综合征、波利综合征,1961年桑德伯格等首次报告此征,是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体,大部分患者性发育正常并有生育能力,可表现为身材高大,有攻击性行为、暴力倾向、学习障碍等,有时还伴躯干畸形。本病目前尚无有效治疗方法。
基本病因
超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY,而超雄综合征患者的性染色体为XYY。
1、父亲的精子在第二次减数外裂中发生Y染色体不分离的情况,导致部分精子中带有一个额外的Y染色体,异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代,核型为47,XYY。
2、卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离,导致嵌合体出现,核型为47,XYY/46,XY。
症状总述
临床表现为身材高大,身高常超过180cm,面部轻度不对称;大部分患者性发育和性功能正常,且有生育能力;自我克制力差,暴躁粗鲁,具攻击性行为、反社会行为;多数智力正常,但与其兄弟姐妹相比智力略低,部分患者有学习障碍,尤其是语言和阅读能力较差,还可有多动、注意力缺陷等。
并发症
1、少数患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。
2、患者青春期可能发生痤疮。
3、少数患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。
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