高胆固醇血症
高胆固醇血症（hypercholesterolemia）是一种较为常见的脂质代谢异常，具体是指血清总胆固醇增高（超过6.2mmol/L），而甘油三酯含量正常（＜1.70mmol/L）。本病主要由于基因缺陷、不良的生活方式、全身性疾病所致。大多数患者无明显不适，常于体检时发现。高胆固醇血症的治疗是以服用降低胆固醇药物为主。多数患者，经早期、规范诊治，可有效降低心血管事件的发生，预后较好；部分出现严重并发症者，预后较差。
基本病因
绝大多数高胆固醇血症是由于遗传基因缺陷（或与环境因素相互作用）而引起，少数高胆固醇血症是由于不良的生活方式、全身性疾病等继发因素所致。
1、遗传基因缺陷
大多数严重的高胆固醇血症患者，均存在基因缺陷，相关的基因发生突变，会导致患者低密度脂蛋白（LDL）分解代谢降低，LDL产生增加，LDL颗粒富含胆固醇酯等，再加上环境因素（高脂饮食、高胆固醇饮食、体重增加等）的作用，从而出现严重的高胆固醇血症。
2、不良的生活方式
主要包括高胆固醇饮食、高饱和脂肪酸饮食和体重增加，这3种因素均可导致患者血总胆固醇增高，出现轻度高胆固醇血症。
典型症状
因动脉粥样硬化发生和发展需相当长的时间，所以多数高胆固醇血症患者无明显症状。部分患者可因胆固醇堆积到一定程度，而出现心脑血管症状；部分患者，还可因胆固醇在真皮内沉积，而出现皮肤黄色瘤。
1、心脑血管症状
多见于长期严重的原发性高胆固醇血症患者，可出现早发性心脑血管疾病及周围血管病，常见症状有胸闷、胸痛、头晕、头痛、肢体疼痛、感觉异常等。
2、皮肤黄色瘤
部分患者可在皮内出现一种异常的皮肤凸起（黄色瘤），其颜色可为黄色、橘黄色或棕红色，多呈结节、斑块或丘疹状，多位于肌腱、跟腱、手掌、眼睑、手肘等部位。
并发症
高胆固醇血症可并发动脉粥样硬化、冠心病、颈动脉狭窄、心肌梗塞、脑梗塞等并发症。"
问医生
- Q:纯合子高胆固醇血症先天缺陷亲体肝移植
- A:纯合子高胆固醇血症先天缺陷亲体肝移植考虑肝移植需要用能正常肝脏替代自身存在基因缺陷的肝脏，从而能够恢复身体的正常功能。纯合子高胆固醇血症先天缺陷亲体肝移植最好是在心血管发生病变之前。此外，现在由于缺少......详细>
- Q:三高一般是指哪三高我患了高胆固醇血症算吗
- A:医生建议：高血压、高血脂、高血糖（糖尿病）统称为“三高症”。高胆固醇血症不算三高，但是要注意日常生活，避免病情加重，血脂高的患者在饮食上要注意，要坚持一个合理的饮食，坚持低胆固醇营养平衡的饮食。应多吃......详细>
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