什么是瑞氏综合征？-健康百科-家庭医生在线

瑞氏综合征

瑞氏综合征（Reye Syndrome，RS）又称Reye综合征、小儿Reye综合征、小儿呕吐病、小儿瑞氏综合征、小儿病毒感染性脑病综合征、小儿雷耶氏综合征、小儿赖氏综合征、脑病-脂肪肝综合征、脑病伴内脏脂肪变性、病毒感染性脑病综合征，是一种以急性脑病合并内脏（主要是肝脏）脂肪变性为特点的综合征。该病病程进展快、病死率高，严重威胁小儿的健康。其病因暂不明确，可能是感染、药物、有害物质、遗传代谢病等因素共同作用的结果，多见于6个月～4岁的儿童，早期可出现上呼吸道感染症状及消化道症状，随着病情进行性加重，患儿可能出现性格变化、意识模糊、昏迷，严重者可导致呼吸骤停甚至死亡。本病预后不良，一旦出现严重的意识障碍则病死率很高，幸存者也往往出现不同程度的永久性脑损伤。经过及时治疗，可阻止病情进一步发展，缓解症状，改善生活质量。

基本病因

瑞氏综合征的病因尚未明确，目前认为本病是由于急性线粒体损伤所致，可能是多种因素共同作用的结果。其主要与感染、药物、有害物质、遗传代谢病等因素有关。

1、线粒体内有尿素循环所需的酶系统，线粒体功能受损时，该酶系统发生缺陷，不能将体内的氨变成尿素，大量的氨积聚于体内，形成高氨血症。高氨血症是脑功能障碍的一个重要原因。线粒体功能出现障碍时，脂肪酸氧化过程受到阻碍，致使短链脂肪酸（丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等）积聚体内，加重高氨血症，并干扰糖酵解、丙酮酸分解和线粒体的氧化磷酸化功能，这对脑组织的功能均有不良影响。

2、线粒体功能障碍会引起脂肪代谢紊乱（如血清内肉碱、胆固醇、脂蛋白），特别是极低密度脂蛋白减少，而游离脂肪酸升高等。

3、线粒体功能出现障碍时，会引起糖代谢紊乱，导致低血糖、乳酸及丙酮酸血症。

4、二羧酸是线粒体功能的抑制物，患儿血中二羧酸明显增高，且其浓度与血氨增高的水平相关，与病情的严重程度也相关。伴有二羧酸贮积的先天性脂肪酸代谢异常的临床表现均与瑞氏综合征相似，提示二羧酸确实对瑞氏综合征的发病起重要作用。正常人体的脂肪酸主要是以单羧酸的形式存在，单羧酸在线粒体内经过β氧化，成为酮酸。但患儿线粒体的β氧化受阻，体内的单羧酸被迫经由另一途径进行代谢（进入肝微粒体内经过Omega氧化，形成二羧酸）。这种二羧酸的蓄积是抑制线粒体功能的重要原因。在本病的恢复期，二羧酸逐渐减少，以至消失。

危险因素

1、感染

最常见的原因是感染，可能为病毒感染，也可能为细菌感染。常见的病毒感染有甲型流感、乙型流感、水痘、上呼吸道感染等；常见的细菌病原体感染有百日咳博得特氏菌、志贺氏菌等。

2、药物

在感染时服用过阿司匹林（乙酰水杨酸）的儿童，发生本病的可能性较大。

3、有害物质

接触黄曲霉素、杀虫剂（含有机磷与有机氧）、污垢剂等物质后，或食用了被这些有害物质污染过的食物后，可能导致瑞氏综合征。

4、遗传代谢病

部分患儿有家族史。有些儿童患有先天性代谢异常的遗传疾病（如脂肪酸氧化紊乱），再加上病毒感染就可能引起本病。

典型症状

瑞氏综合征早期可出现上呼吸道感染症状及消化道症状，随着病情加重，可能出现性格变化、意识模糊、昏迷，严重者可出现呼吸骤停甚至死亡。

1、发病早期可出现发热、咳嗽、流涕、咽痛等上呼吸道感染症状，还可能出现恶心、呕吐、腹泻等消化道症状。呕吐可持续数天，从而造成电解质紊乱，甚至出现脱水症状（皮肤弹性差、眼窝凹陷、尿量减少等），更严重者可出现精神状态改变、嗜睡及谵妄。

2、随着病情进行性加重，患儿会出现性格变化（易怒、具有攻击性或淡漠等）、意识模糊、过度嗜睡、黄疸（即皮肤、巩膜发黄，一般不明显，容易被忽视）、癫痫发作（全身抽搐、呼吸暂停、意识丧失等）、瞳孔扩大或两侧瞳孔不对称、去大脑强直（四肢强直性伸展、身体仰曲如反弓、全身肌肉抽搐）、昏迷，严重者可出现呼吸骤停甚至死亡。

伴随症状

该病无明显伴随症状。

并发症

1、高氨血症

由于肝脏功能受损导致代谢障碍。线粒体损伤致尿素循环障碍，从而引起高氨血症，出现频繁呕吐、烦躁不安、惊厥甚至昏迷。

2、水和电解质代谢紊乱

频繁呕吐会导致水和电解质代谢紊乱。因醛固酮在肝脏代谢下降，加之患者常有低蛋白血症，故可导致水潴留，引起水肿和腹水，血钠低下。瑞氏综合征表现基础上出现水和电解质代谢紊乱，血生化检查可确诊。

3、其他

还可能会引起多脏器、系统功能异常，如肝功能不全、心律失常、心功能衰竭、肾功能衰竭、呼吸衰竭等，严重者可在数小时内因脑水肿引起脑疝，当引起枕大孔疝时，因延髓呼吸中枢受压会出现中枢性呼吸衰竭，甚至导致死亡。

问医生

Q:瑞氏综合征怎样进行诊断检查: A:瑞氏综合征的诊断检查通常包括临床症状评估、实验室检查、影像学检查等。需要综合多种因素来明确诊断，如病史、症状表现、生化指标、脑电图、脑CT或MRI等。 1.病史采集：了解患者发病前是否有病毒感染史，如......详细>

Q:瑞氏综合征有哪些具体症状表现: A:瑞氏综合征是一种罕见但严重的疾病，其症状多样，主要包括神经系统症状、肝脏症状、消化系统症状、呼吸系统症状和全身症状等。 1.神经系统症状：患儿可能出现意识障碍，如嗜睡、昏迷，还可能有惊厥发作、肌肉抽搐......详细>

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