什么是镰状细胞贫血？-健康百科-家庭医生在线

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血（sickle cell anemia），又称镰刀型细胞贫血病，是异常血红蛋白病中最严重的一种，由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。本病主要见于非洲和非裔黑人，以常染色体显性方式遗传。临床表现为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象。目前尚缺乏有效的治疗办法。对症治疗可以减轻患者症状与痛苦。本病病情较重，预后较差。

基本病因

患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。

反复的脱氧镰变终将造成红细胞膜损伤细胞的柔韧性和变形性降低，造成以下病理现象：

1、溶血

因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏，造成血管内溶血。镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获，造成血管外溶血。

2、血管阻塞

由僵硬的镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞所致。越来越多的证据表明，血管阻塞的发生还与血管内皮的炎性活化有关，表现为镰状细胞黏附于内皮、内皮黏附分子上调、内皮氧化物生成和白细胞募集等。

典型症状

患者出生后半年内血红蛋白主要是HbF，故表现通常不明显。半年后HbF逐渐由HbS替代，症状和体征逐渐显现。一方面表现为慢性溶血性贫血，另一方面由于毛细血管微血栓而引起反复发作的血管阻塞性疼痛。

1、纯合子

（1）慢性溶血性贫血：除贫血相关症状，因胆红素升高可引起皮肤、巩膜轻中度黄染，色素性胆石症，当寒冷、感染、脱水时症状可能加重。婴幼儿可出现脾大，随年龄增长，脾脏可因脾梗死、纤维化而缩小。患者很容易因荚膜微生物和病毒而发生感染。如早年发病，患者多有生长和发育不良，一般情况差，易发生感染。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克，又叫作滞留型危象或隐退综合征。

（2）反复发作的血管阻塞性疼痛：由毛细血管微血栓引起。因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，在婴幼儿出现指（趾）手（足）关节肿胀、充血、疼痛时称手足综合征，2岁内患儿50％有手足综合征。儿童和成人多表现为四肢肌痛、大关节疼痛和腰背疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。随着时间的推移，血管阻塞几乎可发生于每个器官系统，可以出现周期性疼痛，患者瘦弱、易疲劳、易感染、营养不良。可引起多发性心、肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。还可能出现骨皮质变薄、骨质疏松、脊柱变形、股骨头无菌坏死，如有骨梗死则可导致局部骨质硬化，如感染微小病毒，则可能引起骨髓增生低下、贫血突然加重、网织红显著减少。眼部症状可能出现眼底视网膜血管栓塞引起眼底出血、视网膜脱离。

（3）急性疼痛发作：以前称为镰状细胞危象，是血管阻塞事件最常见的类型，多发生于病情突然加重时，可以引起严重临床表现，甚至死亡。虽然血管梗死可以发生于任何部位，但梗死引起的疼痛部位最常见于四肢，膝部及以下多见，其次为胸背部及腹部。频繁疼痛发作则严重影响患者的生存质量。

2、杂合子

HbS和HbA的杂合子称为镰状细胞性状（sickle cell trait），平时无贫血及相关临床征象，只有在某些应急情况如肺炎和麻醉时，机体发生缺氧，才出现与纯合子类似的表现。

伴随症状

由于患者反复出现血管阻塞，可出现心、肺、肾、肝、脑栓塞等伴随症状。

并发症

患者可能出现感染、低血容量性休克等并发症，影响神经系统的发育可出现智力低下。

问医生

Q:镰状细胞贫血与肺部疾病如何诊断检查: A:镰状细胞贫血与肺部疾病的诊断检查：1、影像学表现根据患者急性起病情况和(或)所处疾病阶段的不同，胸部X线影像可表现为渗出、肺不张或以纤维化为主的各种病变。也可出现肺动脉段膨出和心影增大的表现。2、实验......详细>

Q:镰状细胞贫血与肺部疾病的治疗方法有哪些: A:镰状细胞贫血与肺部疾病的治疗：镰状细胞贫血与肺部疾病的治疗：镰状细胞贫血与肺部疾病患者发生急性胸部综合征时，治疗是以支持治疗为主，包括纠正低氧血症(关键在于阻止镰状细胞病的进一步发展)，酌情补液(补液......详细>

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