肌营养不良症
肌营养不良症(muscular dystrophy)是一组遗传性肌肉变性疾病,主要症状为进行性加重的肌无力或肌肉萎缩。目前以对症治疗和支持治疗为主,尚无有效的根治方法。
基本病因
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要由基因异常所致,患者多有基因缺陷,呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史,由基因突变导致。
1、基因缺陷
基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常,从而影响关联肌肉的正常运动。例如,DMD型或BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用,保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性
肌营养不良症可以使家族中多人发病,或有人最先发病。
3、基因突变
有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史,而自身患病,可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见。
典型症状
肌营养不良症可分为10种类型,根据分型的不同,疾病的症状也不同,主要表现为相应肌肉无法正常运动,进而影响患者正常生活。
1、Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)
表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤;上楼及蹲位站立困难;背行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的“鸭步”;有Gowers征,即由于腹肌和髂腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。随症状加重,可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难;在两臂前推时,有明显翼状肩胛;多数患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧。患儿十几岁时,不能行走,需坐轮椅。大多患者伴心肌损害,如心律不齐;心脏扩大,心瓣膜关闭不全;约30%患儿有不同程度的智能障碍;平滑肌损害可有胃肠功能障碍,如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。
2、Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)
表现与DMD相似,但是病情轻且进展缓慢;主要症状为四肢力量差,用脚尖走路,容易跌倒、站起来困难;通常12岁以后还可以行走,且智力正常,在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅,小部分患者终身不用坐轮椅。
3、面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)
患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难;有明显翼状肩胛;肩胛带和上臂肌肉萎缩明显,常不对称;嘴唇增厚而微翘,称为“肌病面容"";三角肌假性肥大。随病情发展,20%的患者需坐轮椅。随着病情进展,部分患者会有视网膜病变、听力障碍(神经性耳聋)和呼吸障碍。
4、肢带型肌营养不良症(Limb-Girdle muscular dystrophy,LGMD)
表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步,下肢近端无力出现上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩,抬臂、梳头困难,出现翼状肩胛。
5、眼咽型肌营养不良症(Oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)
表现为上睑下垂和眼球障碍运动,逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、构音不清、近端肢体无力。
6、型肌营养不良症(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)
肘部屈曲挛缩和跟腱缩短,颈部前屈受限,脊柱强直而弯腰转身困难;四肢力量弱,但智力正常。常伴有心脏功能异常。
7、眼肌型肌营养不良症(Ocular muscular dystrophy,OMD)
表现为较缓慢的进展性双眼睑下垂和眼球活动障碍,可有复视,无肢体肌无力及肌萎缩。
8、先天性肌营养不良症(Congenital muscular dystrophy)
表现为全身严重肌无力和肌张力极低而呈松软儿,哭声小、吸吮力弱、眼外肌麻痹、面肌无力、腱反射减弱或消失和骨关节挛缩。
9、远端型肌营养不良症(Distal muscular dystrophy)
四肢远端、腕踝关节周围和手足肌肉萎缩,而出现行走困难、精细活动障碍等。
10、强制性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)
表现为肌肉在收缩后无法正常松开,遇冷加重;面容瘦长,颧骨隆起,颈消瘦而稍前屈;肺通气量下降。随着病情发展,可出现白内障;男性阳痿和睾丸萎缩;女性月经不规律和不孕;肠道功能差或大小便失禁;过早的前额秃头;部分患者消瘦,智力低下,听力障碍,多汗,脑室扩大等。
病情发展
1、Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)
随着病情发展,患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩,腱反射消失;因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅,咳嗽无力,多数患者在20~30岁因呼吸道感染,心力衰竭而死亡。
2、Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)
因病情发展缓慢,存活期接近正常生命年限。
3、面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)
因病情缓慢进展,生命年限接近正常。
4、肢带型肌营养不良症(Limb-Girdle muscular dystrophy,LGMD)
随着病情缓慢发展,平均起病后20年左右丧失劳动能力。
5、强制性肌营养不良症(dystrophia myotonia,DM)
随着病情发展,个体差异大,起病越早预后越差,症状重者45~50岁死于心脏病,症状轻者生命年限接近正常。
并发症
四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损害等。
问医生
- Q:进行性肌营养不良症的症状有哪些
- A:进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,症状多样,主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、心肌损害、关节挛缩等。 1.肌肉无力:患者早期表现为近端肌肉无力,如爬楼梯、起立困难,逐渐发展为行走、跑步困......详细>
- Q:进行性肌营养不良症怎样护理?
- A:进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,护理需从饮食、康复训练、心理、预防并发症、定期复查等方面着手。 1.饮食:保证营养均衡,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物,如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬果等。......详细>
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