亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，HD）又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。本病呈完全外显，受累个体的后代患病概率为50%，可发生于所有人种，白种人发病率最高，我国较少见。
病因总述
亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传病，是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin，是一种多聚谷氨酰胺多肽。正常人CAG的拷贝数一般在11~34，而HD病人拷贝数则异常增多，致使机体细胞错误地制造亨廷顿因子，这些异常蛋白质积聚成块，损坏脑细胞，从而致病。通常来说，拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。青少年亨廷顿病的拷贝数多在55以上。
危险因素
30～50 岁人群，尤其是有家族遗传史者，其发病风险更高。
典型症状
本病起病隐匿，进展缓慢。舞蹈样不自主运动为最常见、最具特征性的表现，随着病情进展，舞蹈样动作逐渐减轻，而帕金森样表现日趋加重。部分患者还可见精神障碍、痴呆等表现。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。
1、锥体外系症状
本病最常见、最具特征性的表现为舞蹈样不自主运动，通常为全身性，程度轻重不一，典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情，累及躯干可产生舞蹈样步态，可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展，舞蹈样不自主运动可逐渐减轻，而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森样表现渐趋明显。
2、精神障碍及痴呆
可表现为情感、性格、人格改变及行为异常，如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力不集中、记忆力减退及认知障碍，呈进行性加重。
3、其他
舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和（或）性功能障碍常见。晚期可出现构音障碍和吞咽困难。
并发症
文献报道HD可合并其他疾病，如进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化症等。个别患者还可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。
问医生
- Q:亨廷顿病是什么病？
- A:亨廷顿病是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿......详细>
- Q:亨廷顿病性痴呆的病因是什么
- A:亨廷顿病性痴呆是一种单基因常染色体显性遗传病，遗传基因被确定在4号染色体短臂上。父或母患病，子女的发病机会是50％，父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚，但如母亲患病大部分胎儿会流产，......详细>
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