着色性干皮病
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)又称DNA修复酶缺乏病,是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶,进而引发暴露部位的色素变化、萎缩、角化及癌变的一种遗传性皮肤病。一般为常染色体隐性遗传。主要表现为皮肤的显著光敏性,在轻微日光照射后即可晒伤,伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩,由于常在幼年发病,还会导致患者生长发育迟缓,因存在DNA修复缺陷,患者易发生恶性肿瘤。经过积极、有效的治疗后,大部分患者症状能够得到有效缓解。疾病虽不能完全恢复,但如果平时多注意紫外线防护,就可以有效防止该病的进一步发展。
病因总述
着色性干皮病的主要病因是由于基因异常导致体内缺乏核酸内切酶,进而引发DNA修复功能障碍,一般为常染色体隐性遗传。
诱发因素
1、伴有其他皮肤疾病,已伴有其他皮肤疾病的患者本身已有皮损,更易发病。
2、皮肤干燥、角质层受损、皮肤水分不足,以及角质层受损导致皮肤屏障被破坏,更易发病。
典型症状
着色性干皮病患者具有显著的光敏性,多表现出轻微日光照射后晒伤,伴有雀斑、红斑、结痂性瘢痕。部分患者有眼睑外翻和下眼睑挛缩,由于常在幼年发病,还会导致患者生长发育迟缓,多数在发病几年后出现恶性肿瘤。
1、皮肤黏膜损害
患者暴露在外的部位(如面部、小腿等处)常常出现雀斑、红斑和皮肤发干、发红等症状。随着病情进一步发展,红斑可逐渐变成大小不等的深色色斑,一般呈现灰色或者灰褐色。有时候患者的暴露处也会出现结痂性瘢痕,这种瘢痕可以自动消退或者往更恶化的方向发展。
2、发育迟缓
患者因常在幼年发病,会导致自身生长发育迟缓、身材较为矮小。大多数患者会出现智力迟钝、意识障碍等问题。
3、眼睛损害
约80%的着色性干皮病患者有眼损害,多为眼睑外翻和下眼睑挛缩,以及睑缘炎、角膜炎、睑球结膜粘连和溃疡。其他如结合膜色素斑、血管翼状胬肉、角膜混浊和上皮瘤等也较常见。
4、肿瘤
绝大多数患者在患病几年后出现恶性肿瘤,可导致死亡。
并发症
1、神经系统异常
20%~30%的着色性干皮病患者可出现神经系统异常,可能是由于神经细胞DNA修复缺陷导致神经元死亡所致,表现为进行性的智力障碍。
2、恶性肿瘤
20岁以下着色性干皮病患者发生基底细胞癌、鳞癌,以及黑色素瘤的风险较正常人高1000倍。发生非黑素瘤肿瘤的平均年龄为8岁,肿瘤常为多发。
3、色素性干皮病-白痴综合征
患者表现为着色性干皮病伴小头、语言障碍、智力低下、侏儒症及生殖腺发育迟缓等,部分患者可有牙齿缺损。
问医生
- Q:请问怀疑孩子是着色性干皮病是要避光还是避紫外线?
- A:如果怀疑孩子是着色性干皮病,应该避免过多的接触紫外线的但不需要特意的避光,一般的日光中由于有大量的紫外线,所以需要避免一下,其他的光线不需要严格的限制。如果还不确定的话建议可以去医院确诊一下。另外,着......详细>
- Q:着色性干皮病的症状有哪些
- A:着色性干皮病的临床表现:1.皮肤病变:约75%患者于出生后6个月至3岁开始发病。对光敏感,皮肤损害可分3期:①雀斑和干燥期:即面部、双手出现淡到棕色的大小不等斑点,密集分布。颈、小腿、球结膜甚至躯干均......详细>
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