巴特综合征
巴特综合征（bartter syndrome，BS），是一组少见遗传性肾小球疾病。患者亨氏袢升支粗段和远端小管氯化钠重吸收功能异常，临床常见表现为多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向、反复呕吐，部分可伴有生长发育迟缓、智力发育障碍，或间断性肢体麻木、疼痛、肌肉无力、瘫软、行走困难等。目前巴特综合征为临床少见病，多数于幼年时发病，尚无法治愈，临床以纠正低血钾和治疗碱中毒为主要治疗手段。
基本病因
本病主要由遗传因素导致。目前普遍认为由于多个遗传基因位点突变，导致亨氏袢升支粗段和远端小管不同部位的细胞膜及其离子通道功能障碍，进而引起发病。
典型症状
巴特综合征患者一般表现为烦渴、多饮、多尿、尿频、嗜盐、反复呕吐、手足抽搐、肌无力、生长发育迟缓等症状，因依其类型不同而各自具有不同的临床特征。
1、典型巴特综合征
（1）多饮、多尿、嗜盐，脱水倾向较为突出。
（2）反复呕吐，常见便秘。
（3）亦可出现烦躁、多汗、食欲不振、消瘦。
（4）偶可见到搐搦、阵发性喘憋胸闷、心律失常。
（5）生长发育迟缓。
2、变异型巴特综合征
起病较晚，临床不明显。
3、新生儿巴特综合征
（1）最早可于胎儿期发病，高尿量导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产。
（2）婴儿初期会出现不易感知的脱水，表现发热、呕吐、喂养困难、生长迟缓。
（3）儿童期、青春期可出现遗尿。
（4）部分患者伴有肾钙化、骨质疏松、身材偏矮。
（5）偶可见面部畸形、斜视、耳聋。
（6）少数患者可有肢体麻木、疼痛、行走困难，四肢软瘫、肾盂结石。
（7）少数可出现智力发育障碍或倒退。
伴随症状
1、变异型巴特综合征
（1）易疲劳，间断性肌肉无力、关节痛或手足搐搦。
（2）可伴腹痛、呕吐、发热。
2、Ⅳ型巴特综合征
伴有先天性神经性耳聋。
并发症
持续的低钾和高肾素血症会导致进展性小管间质性肾炎，严重可导致终末期肾功能衰竭。
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