什么是脊髓性肌萎缩症？-健康百科-家庭医生在线

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，发病最常见的为儿童和婴儿。

基本病因

SMA为基因突变所致，其可通过常染色体隐性遗传的方式进行遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，其编码的蛋白异常，进而导致疾病的发生。

其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。

典型症状

患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后，表现为四肢肌肉无力、萎缩等症状。

1、SMAⅠ型

（1）又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。

（2）患者在出生后6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。

（3）表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重，近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。患儿肌无力进行性加重，最终失去所有自主运动能力，鼻饲喂养，反复呼吸道感染而致呼吸衰竭。80％患儿1岁内死亡，很少活过2岁。

2、SMAⅡ型

（1）患儿生后6个月内发育正常，可以获得从卧位到独坐的能力。之后出现运动发育停滞，通常在生后18个月内出现症状，表现为缓慢加重和近端为主的全身性肌无力和肌张力低下，导致运动发育落后。

（2）查体可见四肢肌肉无力及舌肌萎缩和震颤，50％患者可见手部震颤。

（3）患儿可以独坐，但始终不能独立行走。

（4）随着时间推移，出现脊柱侧弯，可快速发展并严重影响呼吸功能。

（5）早期可以出现大关节挛缩。

（6）一般可存活至10～20岁。

（7）智力正常。

3、SMAⅢ型

又称Kugellberg-Welander病。生后1年内运动发育正常。从幼儿期至青少年期均可发病，可以获得独立行走的能力。根据发病年龄，该病又可以分为Ⅲa和Ⅲb两个亚型，Ⅲa型发病在3岁前，Ⅲb型发病在3岁后。50％Ⅲa型患儿在14岁左右失去独走的能力，伤残程度较Ⅲb型重。患儿肌无力呈缓慢加重，近端肢体为主，早期可以呈节段性分布。预后相对较好，患者可以行走多年，后期可能出现脊柱变形。可以存活至中年，智力正常。

4、SMAⅣ型

又称成人型SMA。多在30～60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。

并发症

无相关并发症状。

问医生

Q:婴儿脊髓性肌萎缩症怎么诊断: A:婴儿如果出现有脊髓性肌萎缩的问题，主要考虑先天性的问题有关，会存在有局部神经进行性发展的问题，从而导致有后期肌肉无力的现象。会产生有运动功能障碍，甚至会影响到生命，可以通过营养神经的药物配合康复治疗的......详细>

Q:婴儿脊髓性肌萎缩症的症状有哪些: A:恶性型：出生后2-3月急性起病，婴儿脊髓性肌萎缩症的表现为肢体活动能力丧失，肌张力低，全身肌瘫痪，以下肢为重。延髓麻痹致吸吮困难、咽喉粘液贮积，舌肌萎缩和纤颤。肋间肌麻痹致钟型胸廓，肋内陷，哭声低，咳......详细>

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